Врожденное отсутствие яичника: что это такое?

Врожденное отсутствие яичника, известное в медицине как дисгенезия гонад, также называют синдромом Шерешевского-Тернера. Этот синдром был описан врачами, которые выяснили его основные признаки и методы лечения. Девочки с этой патологией могут выделяться среди сверстников, но иногда болезнь проявляется в стертой форме, и ее диагностируют только в период полового созревания.

Причины возникновения этой аномалии связаны с неправильным распределением генетического материала в половых хромосомах во время зачатия. У здоровой женщины имеется две X-хромосомы, но при этой патологии остается только одна (ХО). На это могут повлиять такие факторы, как радиация, химическое воздействие, электромагнитное излучение и неблагоприятные условия окружающей среды. Также возможно влияние наследственных заболеваний, токсинов, инфекций и неподходящих лекарств, особенно в первом триместре беременности. Даже избыток аптечных витаминов может вызвать нарушения.

Распознать врожденное отсутствие яичника у ребенка можно по таким признакам, как отечные конечности, деформация суставов, низкая посадка ушей и характерные складки кожи на шее. В подростковом возрасте отсутствуют вторичные половые признаки: нет оволосения на лобке и подмышками, грудь недоразвита, и часто отсутствует менструация. Если форма болезни стертая, менструация может начаться в срок. Половой акт у женщин с этой аномалией часто сопровождается дискомфортом из-за сухости половых путей, вызванной нехваткой эстрогенов. Из-за отсутствия яичника беременность невозможна.

Диагностика врожденного отсутствия яичника стала более доступной благодаря современным методам пренатального обследования. Они позволяют определить хромосомные аномалии, такие как синдром Шерешевского-Тернера, еще во время беременности. При обнаружении таких аномалий женщине предлагается возможность прервать беременность. У взрослых девушек диагноз подтверждается анализом крови на кариотип и уровни гормонов ЛГ и ФСГ. Гинекологическое обследование и УЗИ также могут выявить недоразвитие яичников.

Лечение полностью излечить врожденное отсутствие яичника невозможно, но современная медицина предлагает препараты, которые улучшают качество жизни. Детям назначают гормон роста, а подросткам добавляют эстроген, чтобы помочь им развиться по женскому типу. Женщины с этим синдромом могут стать матерями с помощью донорской яйцеклетки и экстракорпорального оплодотворения. Специальной профилактики синдрома не существует, но беременным рекомендуется избегать неблагоприятных факторов, чтобы снизить риск генетических аномалий.