Трагический случай в Европе, где донор спермы с мутацией гена TP53 стал отцом 197 детей, заставил всех задуматься о безопасности донорских программ.

Европейская трагедия с донором спермы

В связи с широко освещаемой в СМИ историей о европейском доноре спермы, у которого была обнаружена опасная мутация в гене TP53, мы считаем важным открыто прокомментировать эту ситуацию и рассказать о мерах безопасности, которые делают подобные сценарии невозможными в Репробанке.

Мы глубоко сочувствуем семьям, столкнувшимся с последствиями этой трагической ошибки. Данный случай высветил критически важные аспекты работы с донорским материалом: необходимость максимально глубокого генетического тестирования и строгого контроля за его использованием.

Что важно знать о мутации, вызвавшей инцидент?

1. Ген TP53 — это один из важнейших защитников нашего организма, так называемый антионкоген. Его основная функция — подавлять развитие злокачественных опухолей.
2. Мутация в этом гене передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития повышенного риска достаточно унаследовать дефектную копию гена от одного из родителей.
3. По данным медицинской генетики, при наличии такой мутации вероятность развития онкологических заболеваний в течение жизни может достигать 50%. Спектр заболеваний широк и включает различные виды опухолей.
4. В России синдром Ли-Фраумени, связанный с наследственными мутациями TP53, встречается редко, что, однако, не отменяет необходимости его активного выявления при донорстве, чтобы полностью исключить любые риски для будущих детей.

Как в Репробанке обеспечивается генетическая безопасность и почему наш подход исключает подобные риски?

1. Полноэкзомное секвенирование — обязательно для каждого донора.

В отличие от практик прошлых лет или ограниченных тестов, мы в Репробанке используем технологию секвенирования нового поколения. Этот единый комплексный тест позволяет выявить около 85% известных наследственных заболеваний. Кодирующие последовательности гена TP53 входят в стандартную панель анализа. Это означает, что опасная мутация, подобная описанной в Европе, была бы обязательно обнаружена на этапе первичного скрининга донора, и его материал не был бы допущен в банк.

2. Жесткие ограничения на использование материала.

Мы принципиально ограничиваем распространение генетического материала одного донора не более чем 30 семьями. Это строгое внутреннее правило, которое гарантирует контроль и снижает потенциальные популяционные риски. Мы ведем ответственный учет, и биоматериал может быть использован повторно только этими семьями (например, для рождения второго ребенка).

Наши доноры — это ответственные, здоровые и тщательно проверенные люди.

Работа с донорами в Репробанке строится на взаимном доверии и ответственности. Мы гордимся тем, что наши доноры проходят один из самых строгих в России отборов, включающий не только расширенный генетический скрининг, но и многоступенчатое медицинское обследование. Их вклад — это возможность для сотен семей обрести счастье родительства, и мы делаем все, чтобы эта возможность была максимально безопасной.

Современная репродуктология должна быть не только эффективной, но и предсказуемой в вопросах здоровья будущих поколений.