В начале 2026 года программы с ПГТ М (генетическое тестирование на моногенные заболевания) включено в программы ЭКО по ОМС
На днях мы получили методические рекомендации по организации работы с пациентами в рамках ОМС с носительством моногенных заболеваний
Из текста рекомендаций:
1. «ПГТ на моногенные заболевания (далее - ПГТ-М) - исследование, направленное на диагностику моногенных заболеваний, для проведения которого требуется заранее установленный молекулярно-генетический диагноз в семье или установленное у будущих родителей носительство патогенного варианта (мутации)»
2. Важно: «Показаниями к ПГТ-М является носительство герминальных патогенных
и вероятно патогенных вариантов нуклеотидной последовательности ДНК, передача которых приводит к развитию моногенного заболевания в соответствие с перечнем, обозначенным в Приложении №1»
В переводе с медицинского на русский, проведение ПГТ М по ОМС в настоящее время возможно не на все известные моногенные заболевания (а их много и некоторые очень редки), а только на те, что указаны в перечне рекомендаций (болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и пр., всего 49 пунктов)
Важно: генетикам при консультировании пациентов и планировании ПГТ М по ОМС уточнять входит ли подлежащее исследованию заболевание в перечень, указанный в документе, а пациентам уточнять информацию у генетика и гинеколога до направления на ЭКО с ПГТ М