Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): что это и зачем его делают
Беременность — время радостного ожидания, но и период, когда будущие родители начинают беспокоиться о здоровье малыша. Как узнать, всё ли в порядке с ребёнком, не подвергая его риску? Ответ на этот вопрос даёт неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ. Это современный и безопасный метод, который позволяет с высокой точностью оценить риск наиболее частых генетических нарушений у плода уже на ранних сроках.
Как работает НИПТ и чем он отличается от обычного скрининга
Суть метода проста и гениальна одновременно. Уже с 9–10 недели беременности в крови будущей мамы появляются фрагменты ДНК её будущего ребёнка. Для анализа достаточно сдать обычную венозную кровь — это абсолютно безопасно и не требует какого-либо вмешательства в организм матери или плода.
В лаборатории из этого образца выделяют ДНК плода и с помощью высокоточного оборудования (массового параллельного секвенирования) проверяют, нет ли в ней «лишних» или «недостающих» хромосом.
В чём же кардинальное отличие НИПТ от стандартного биохимического скрининга первого триместра («двойного теста»), который сегодня проводится всем беременным?
- Точность. Традиционный скрининг даёт лишь вероятностную оценку и имеет высокий процент ложноположительных результатов (до 20%). НИПТ же обладает чувствительностью более 99% при выявлении, например, синдрома Дауна. Это значит, что риск ошибки минимален.
- Спектр выявляемых патологий. Стандартный скрининг ориентирован на три синдрома: Дауна, Эдвардса и Патау. Современные панели НИПТ могут проверить гораздо больше — от аномалий половых хромосом до редких микроделеционных синдромов.
Какие заболевания может выявить НИПТ
Возможности теста зависят от выбранной панели. В базовый набор входит выявление трёх самых распространённых хромосомных аномалий:
- Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее частая причина врождённых пороков развития и умственной отсталости.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) — тяжёлое заболевание, при котором большинство детей не доживают до первого года жизни.
- Синдром Патау (трисомия 13) — также сопровождается множественными пороками развития и низкой выживаемостью.
Расширенные панели позволяют дополнительно выявить:
- Аномалии половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (Х0), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Якобса (XYY) и трисомию Х (XXX).
- Микроделеционные синдромы, вызванные потерей微小 участка хромосомы (например, синдром Ди Джорджи, синдром «кошачьего крика», синдром Ангельмана и Прадера-Вилли). Эти патологии могут возникать спонтанно и не зависят от возраста родителей, а выявить их по УЗИ практически невозможно.
Кому и зачем его рекомендуют
Изначально НИПТ рекомендовался только женщинам из групп высокого риска, например, тем, кто старше 35 лет, или парам, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями. Сегодня ведущие международные организации советуют предлагать этот тест всем будущим мамам, независимо от возраста.
Особенно полезным НИПТ может быть в следующих ситуациях:
- При получении сомнительных или «плохих» результатов первого скрининга, чтобы избежать лишних страхов и необоснованного направления на инвазивные процедуры.
- При беременности после ЭКО, в том числе с использованием донорской яйцеклетки.
- В возрасте матери старше 35 лет и отца старше 40 лет, так как риск некоторых аномалий повышается.
- Если есть противопоказания к инвазивной диагностике (амниоцентезу, биопсии хориона), которая сопряжена с риском прерывания беременности.
Важные ограничения: о чём нужно помнить
Несмотря на все преимущества, НИПТ — это скрининг, а не диагноз. Положительный результат означает высокую вероятность патологии, но не является окончательным приговором. Он требует обязательного подтверждения с помощью инвазивных методов (амниоцентеза), которые изучают клетки самого плода.
Кроме того, тест имеет и другие ограничения:
- Он не всегда информативен при многоплодной беременности (тройня и более), онкологических заболеваниях у матери, а также после переливания крови или трансплантации костного мозга.
- Результат может быть не получен из-за низкой концентрации ДНК плода в крови матери (например, при ожирении или раннем сроке). В таком случае обычно предлагается пересдать анализ бесплатно.
НИПТ — это мощный инструмент, который даёт будущим родителям ценную информацию, позволяя снизить тревожность и принять взвешенное решение о дальнейшем ведении беременности. Это безопасный шаг к уверенности в здоровье будущего малыша.
Читайте по теме:
