В нашу клинику пришла пара с относительно небольшой длительностью бесплодия — около одного года. Однако ситуация осложнялась возрастом супруги: на момент обращения ей был 41 год. Как известно, с увеличением возраста снижается овариальный резерв, а вероятность самостоятельного наступления беременности уменьшается.
Кроме того, у пациентки было выявлено сопутствующее гинекологическое заболевание — миома матки, доброкачественное образование, расположенное в мышечном слое матки. Этот фактор требовал особого внимания при планировании лечения.
С учётом возраста пациентки мы рекомендовали паре наиболее эффективный путь — программу ЭКО. Однако наличие миомы потребовало взвешенного подхода: миоматозные узлы могут увеличиваться в размерах под действием гормональной стимуляции и во время беременности, что иногда приводит к осложнениям.
Решение о тактике лечения в подобных случаях принимается индивидуально, исходя из размера и расположения миомы. В данном случае расположение узла было благоприятным, но его размер находился на границе показаний к оперативному лечению.
По действующим клиническим рекомендациям, при определённых размерах миомы перед ЭКО действительно показано хирургическое удаление образования. Однако после такой операции планирование беременности обычно откладывается на 6 месяцев и более — время, необходимое для восстановления маточной ткани.
Когда возраст пациентки играет решающую роль, каждая неделя может быть на счету. Мы обсудили ситуацию коллегиально и приняли решение сначала провести программу ЭКО, получить и сохранить эмбрионы, а вопрос о хирургическом лечении миомы рассмотреть после.
Программа прошла успешно: рост миомы на фоне стимуляции не был отмечен, состояние оставалось стабильным. Мы получили четыре высококачественных эмбриона на стадии бластоцисты. Совместно с пациенткой было принято решение выполнить перенос одного эмбриона, а оставшиеся — заморозить.
Беременность наступила с первой попытки. Она протекала благополучно и завершилась рождением здорового малыша путём кесарева сечения. Во время операции был удалён и миоматозный узел.
Сегодня мама и малыш чувствуют себя хорошо. Остальные эмбрионы остаются на хранении в нашей клинике — они могут стать основой для следующей долгожданной беременности через 1,5–2 года.
Эта история — пример того, как индивидуальный подход, точный расчёт и командная работа врачей позволяют достичь счастья материнства даже в непростых клинических случаях.
Вы тоже мечтаете о родительстве? Записывайтесь к нам на прием:
Телефон +7 (846) 247-90-01
Telegram/WhatsApp +7 (927) 688-42-99
Мы хотим поделиться с вами новостью, важной для всех пациентов, которые столкнулись с онкологическим диагнозом в репродуктивном возрасте.
Впервые в России женщина родила ребенка после удаления единственного яичника в связи с онкологическим диагнозом.
Специалисты нашей клиники принимали непосредственное участие в реализации программы отложенного материнства для пациентки с диагнозом «рак яичника». Благодаря совместной работе опытных онкологов НМИЦ онкологии им. И.И. Петрова, а также репродуктологов и эмбриологов клиники Скайферт Санкт-Петербург на свет появился здоровый мальчик.
В анамнезе пациентки уже было удаление одного яичника и неудачные попытки беременности. Рак второго (и единственного) яичника значил его удаление. Но даже в такой непростой ситуации специалистам удалось сохранить возможность для пациентов стать родителями генетически родного ребенка.
Это первый случай в России и лишь четвертый в мире, завершившийся успешными родами благодаря применению процедуры OTO-IVM.
Данный метод позволил во время операции по удалению яичника извлечь ооцит-кумулюсные комплексы (незрелые яйцеклетки), которые дозревали в лабораторных условиях в специальных средах (метод IVM), после чего были оплодотворены. Полученные эмбрионы были заморожены до момента, когда пациентка смогла восстановиться после онкологического лечения и планировать беременность при помощи ЭКО.
Потребовалось время, слаженная работа и опыт специалистов, и, конечно,правильный настрой пациентов. И еще недавно невозможное стало возможно.
От всей души поздравляем родителей малыша и обращаемся к пациентам, столкнувшимся с непростым диагнозом: вы можете стать родителями в будущем! Наши специалисты делают для этого все возможное и постоянно идут вперед в своей научной и практической деятельности.
Жила-была в одном из районов нашей республики красивая девушка по имени Дилара: трудолюбивая, умная, добрая. И все у нее было для счастья: любящий муж, уютный дом, любимая работа. Не было только детей. Прожили Дилара с мужем в согласии уже больше пяти лет и все ждали, когда же аист постучится в их двери. Да и родители частенько намекали, что пора бы уже внуков понянчить. Стали думать, как быть.
Поехали в райцентр к участковому врачу. Тот осмотрел, послушал, назначил анализы. Посмотрев результаты, сказал, что оба супруга здоровы, но посоветовал Диларе показаться гинекологу. Гинеколог тоже со своей стороны проблем не обнаружил, велел еще подождать.
Подождали еще, а время шло между тем. Поехали в близлежащий город, где находилась служба планирования семьи. Там-то, наконец, обследовали мужа и вынесли неутешительный вердикт – он бесплоден, в его анализе обнаружили лишь единичные сперматозоиды. Расстроились супруги, пошли по мужским врачам – лечить, потом пошли по бабкам, потом стали ждать результатов. Так прошло еще пару лет. Повторили анализ – все без изменений.
Так бы и уехали домой ни с чем, если бы не окликнула Дилару молодая женщина с заметно круглым животиком, оказалось бывшая соседка. Стала расспрашивать обо всем, про себя рассказывать. Оказалось, что в ее семье была та же проблема, отсутствие детей, тяжелое мужское бесплодие. Эту проблему решили не за границей, не в Москве, а в открывшемся недавно в Уфе центре «Семья».
Вот уже и срок беременности приличный, и даже известно, что будет девочка. Супруги решили, что это судьба их направляет, и вскоре уже приехали на прием. Сначала тяжело было, непонятно, анализов много назначили, термины незнакомые называли. Вроде и объясняли, да от волнения все мимо ушей пролетало. Поняли только, что выход есть, называется ИКСИ, и дети будут свои, кровные.
Временами не верилось, особенно когда на гистероскопию отправили, выявили спайки в полости матки и воспаление хроническое. Вот уже и необходимые обследования позади и лечение они прошли. Все сделали быстро и оперативно. Особенно волновались, вступив в программу: как не перепутать уколы, дозировки соблюсти. Приезжали все время вдвоем, все переспрашивали, записывали, потом еще перезванивали для верности. Но все прошло хорошо: и клеток получили достаточно, и сперматозоидов хватило, оплодотворение наступило вовремя. А на перенос эмбрионов чуть не опоздали: погода подвела, буран начался, все дороги замело. Еле доехали на тракторе до райцентра. И когда, наконец, сдав заветный анализ, узнали, что беременность наступила, верить сначала не хотели. Потом были слезы счастья, потом первое УЗИ, фото с которого будущий папаша тут же прибрал к себе в паспорт.
А сейчас уже многое позади, супруги подбирают имя будущему сыну. Папа общается с ним вечерами, положив руку на живот жены и рассказывает, как долго они его ждали и как счастливы теперь и как все у них будет хорошо.
Рафикова Гульшат Анваровна
Мне запомнился случай пациентки Н., 32 лет, обратившейся в 2010 г по поводу первичного бесплодия. Был он примечателен не тем, что лечение бесплодия было долгим или трудным, а удивительным стечением обстоятельств, осложняющих и отягощающих лечебный процесс.
А меня пациенты вдохновенно предупредили: «Юлия Михайловна, Вы наша последняя надежа, мы Вам очень доверяем….»
Случай для практики сложный, учитывая сочетание факторов, составляющих причину бесплодного брака. Анамнез супругов: у жены синдром поликистозных яичников, вторичная аменорея, гиперплазия эндометрия; соматический статус отягощен ожирением, гипертонической болезнью 1 ст. У мужа олигоастенотератоспермия. При таком раскладе единственный вариант – ЭКО +ИКСИ. Обследовались и «стартанули».
Здесь все и началось. Каждый этап программы был очень напряженным, как для пациентов, так и для меня самой.
1 этап. Стимуляция суперовуляции. Все шло ровно, пять минут полет нормальный. Как вдруг, за два дня 18 фолликулов выросли с 12 до 18 мм. Такой резкий скачок чреват риском преждевременной овуляции, а сделать уже ничего нельзя. В общем, жутко разволновалась, что фолликулы могут лопнуть и назначила пункцию через день.
2 этап. Пункция фолликулов все-таки состоялась! Но была она очень тяжелой из-за патологической подвижности яичников, плохой их визуализации из-за избыточной массы тела пациентки, ну и наконец, фолликулы все же начали овулировать произвольно, как говорится, прямо «на игле». Вместо обещанных 18 клеток удалось забрать лишь 8.
Через час после пункции Н. пожаловалась на слабость, головокружение и обморочное состояние. Срочно на каталке мы ее отвезли в кабинет УЗД, где было выявлено, что в брюшную полость поступает кровь. Сделали пункцию заднего свода и эвакуировали 300 мл крови. После проведения соответствующих мероприятий продолжили наблюдение за Н. еще в течение 1 часа. На очередном УЗ осмотре, увы, констатировали продолжающееся внутреннее кровотечение.
Н. госпитализировали в близлежащую больницу, где ей была проведена экстренная лапароскопическая операция, ушивание кровоточащего сосуда, дренирование брюшной полости.
3 этап. Оплодотворение и культивирование эмбрионов.
Тем временем в эмбриологии занимались таинственным процессом экстракорпорального оплодотворения. Как часто бывает в случаях тяжелого мужского фактора, в день пункции (то ли от нервов, то ли по закону подлости) сперматозоиды бывают еще хуже, чем обычно. Так и этот случай не стал исключением. Бедные эмбриологи еле нашли достаточное количество достойных сперматозоидов для оплодотворения каждой яйцеклетки методом ИКСИ/ИМСИ.
На следующий день я узнала, что с Н. все хорошо, она проходит восстановительное лечение, а из 8 клеток оплодотворились 5.
Все последующие дни мы с Н. провели в тревожном ожидании: а будут ли эмбрионы, пригодные для криоконсервации. Меня поражало ее удивительное внешнее спокойствие и вера в благополучный исход, несмотря на все препятствия…
Наконец, 5-й день культивирования. Звоню в эмбриологию. Сколько? Отвечают: два, точнее один и еще один послабее.. Честное слово, я ликовала от радости. Это означало, что перенос состоится! Пусть позже, но все же он будет! Надежда все еще была жива.
P.S. Пока Н. находилась в стационаре, многие врачи, даже именитые, сурово ей говорили, что зря она обратилась в частную клинику, что ее случай безнадежен, и ей не суждено стать матерью. И что в частных клиниках результат никого не волнует, лишь бы платили.
4 этап. Перенос эмбрионов. Подготовка к криопереносу проходила хорошо, эндометрий по данным УЗИ радовал своей безупречностью. Тем не менее, день переноса совпал с праздничным днем. Как здесь не изумиться вновь, ведь вся клиника отдыхает. Вот и пришлось нам чудить вдвоем с эмбриологом. К счастью, трансфер прошел хорошо, и через 10 дней результат ХГЧ обрадовал нас своей трехзначной цифрой. Уже через 9 месяцев родился здоровый мальчик. Я, эмбриолог и наши пациенты очень счастливы!!!
Суть этого повествования, наверное, в том, что пока живы вера и надежда, всегда есть шанс осуществить свою мечту!
Голешева Юлия Михайловна
Сегодня утром свершилось чудо!
Родился маленький человек, которого так ждали родители и приложили столько усилий и терпения для того, чтобы он смог прийти в этот прекрасный мир. Для его родителей это был долгий путь длиной в 20 лет. Сейчас Елена глядя на крохотного сыночка уверена, что они с мужем были правы - что не опускали рук и сделали все ради счастья быть родителями такого теплого и родного «комочка» сладко спящего рядом с ней!
Теперь многочисленные приемы у врача, процедуры, протоколы ЭКО кажутся чем-то из другого мира, где остались страхи и боль, ожидания и разочарования… Но в этом мире была надежда и вера, которые помогли исполниться их мечте!
Когда у Елены с мужем создалась семья, они сразу решили родить ребенка, но проходило время, а беременность не наступала. Тогда они решили пройти обследование и лечение. При обследовании патологии обнаружено не было, и врачи рекомендовали продолжить попытки забеременеть. В один прекрасный день она обнаружила, что цикл сбился. При проведении теста Елена увидела заветные 2 полоски и поняла, что станет мамой.
Через 2 недели появились непонятные боли внизу живота и кровянистые выделения. Экстренно скорая помощь увезла её в больницу и там Елена узнала неутешительный диагноз: беременность расположена не в матке, а в маточной трубе и ее надо удалять, т.к. труба разорвалась и продолжается кровотечение в брюшной полости.
После операции проследовал долгий курс реабилитации и повторные попытки забеременеть и обследования.
Выяснилось, что оставшаяся маточная труба непроходима и надо делать ЭКО. Первая программа проводилась в московской клинике. Все протекало хорошо, но беременность не наступила. Столько было рухнувших надежд и слез бессилия. Елена и Сергей обещали друг другу, что продолжат попытки. Следом последовали повторные программы ЭКО в разных ведущих клиниках страны (Москва, Санкт-Петербург, Самара). К сожалению, все неудачные.
Елена и Сергей решили больше никуда не ездить, а делать ЭКО в Уфе. Так эта пара обратились на прием ко мне. К моменту нашего с ними знакомства – Елене 40 лет, Сергею 42 года, 7 попыток за плечами…
После небольшого дополнительного обследования и анализа всех проведенных ранее программ, было принято решение, что больше гормональных стимуляций мы с ней проводить не будем. Провели ЭКО без стимуляции при естественном созревании яйцеклетки. Клетку получили, но оплодотворение не произошло. Решились на повторную подобную программу, и чудо – получили хороший эмбрион, и наступила беременность!
К сожалению, в сроке 8 недель эта беременность замерла. Для Елены и Сергея было тяжело перенести случившееся, но они, верные данному друг другу слову и испытавшие на короткое время счастье быть родителями, решили после полного курса реабилитационной терапии продолжать лечение в данной программе.
Через 3 месяца вновь был получен эмбрион в программе «ЭКО в естественном цикле», но отложен его перенос, т.к. матка оказалась неподготовленной к принятию эмбриона. Эмбрион был подвергнут криоконсервации (замораживание путем витрификации). В течение полугода протянулось лечение эндометрия и только, когда наступил момент полной уверенности излечения, произошел перенос размороженного эмбриона в полость матки. Наступила беременность и потекли дни, месяцы радости и ожидания счастливого своевременного дня родов!!!
Беременность протекала хорошо и малыш развивался согласно срокам. В нужное время он появился на свет!
Расти малыш здоровым и счастливым на радость маме и папе! Добро пожаловать домой!
Мустафина Гузель Салаватовна
Рассказывает репродуктолог клиники «Папа, мама и малыш» Дрейбанд Ирина Владимировна:
«Некоторое время назад на прием обратилась пациентка, имеющая за плечами 3 года безуспешных попыток зачатия. На момент обращения у нее было вторичное бесплодие: от первого брака есть взрослый сын, а самой пациентке 41 год, имеет место снижение овариального резерва (АМГ 0,4). По УЗИ патология матки и эндометрия не выявлена, в обоих яичниках лоцируется по 2-3 фолликула до 10 мм. Год назад была проведена оценка проходимости маточных труб — трубы проходимы. У супруга была выявлена тератозооспермия, и андролог скорректировал схему проводимого до этого
лечения.
После тщательного осмотра и сбора анамнеза было принято решение о проведении программы ЭКО + ИКСИ как наиболее эффективной методики достижения беременности.
Понимая состояние овариального резерва и возраст пациентки, мы осознавали, что
шансы на наступление беременности даже в программе ЭКО + ИКСИ не так уж и высоки.
Поэтому было решено провести несколько циклов банкинга ооцитов с целью накопления небольшого пула ооцитов, которые затем планировалось одномоментно оплодотворить, а сформировавшиеся бластосцисты отправить на ПГТ-А (генетическое тестирование эмбрионов).
Почему ПГТ-А? Все просто –
с возрастом не каждый визуально красивый эмбрион имеет корректный набор хромосом, и процент анеуплоидных эмбрионов, а также риски рождения детей с генетическими отклонениями возрастают.
Проведение генетического тестирования эмбрионов позволяет провести селективный перенос эуплоидного эмбриона и таким образом сократить время до получения долгожданной беременности.
В первом цикле банкинга мы получили 2 зрелых ооцита, во втором — 3 зрелых ооцита. Затем была проведена полная программа ЭКО + ИКСИ с использованием свежеполученных (3 шт.) и витрифицированных ооцитов. Из 8 ооцитов сформировалось всего 2 бластоцисты, и, к нашему счастью, одна из них оказалась эуплоидной. Она дала паре долгожданную беременность, которая сейчас благополучно прогрессирует. Семья в ожидании чуда!
Да, хочется сказать, что пара прошла нелегкий путь к этой беременности, но этот путь был пройден успешно!!! Поэтому каждой паре в начале ее непростого пути хочется пожелать сил, терпения и веры в успех. И еще раз хочу подчеркнуть, что не всегда низкий овариальный резерв является приговором, поэтому,
чем раньше пара задумается о зачатии, тем больше шансов получить долгожданную беременность более легким путем!
Желаю успехов Вам на вашем пути!»
После 20 лет борьбы с бесплодием, пара из Нью-Йорка наконец-то ждет ребенка. Это стало возможным благодаря революционному инструменту на основе ИИ, разработанному в Колумбийском университете.
Основная проблема заключалась в мужском факторе бесплодия – у супруга диагностировали азооспермию, состояние, при котором в эякуляте отсутствует сперма. На помощь пришел STAR, инструмент искусственного интеллекта, который способен обнаружить жизнеспособные сперматозоиды даже в самых сложных случаях.
STAR использует микрофлюидный чип для фильтрации и изоляции компонентов спермы. Высокоскоростная система визуализации делает миллионы микроскопических снимков, которые затем анализируются алгоритмом машинного обучения для обнаружения редких сперматозоидов. Это похоже на поиск иголки в тысяче стогов сена, как описал это сам доктор Зев Уильямс, руководитель проекта.
В случае с этой парой, стандартные лабораторные методы не смогли найти ни одного сперматозоида за два дня. Однако STAR справился с этой задачей менее чем за час, обнаружив 44 жизнеспособных сперматозоида, чего было достаточно для успешного ЭКО.
Сегодня STAR помогает выявлять сперматозоиды, но ученые уверены, что ИИ может революционизировать и другие аспекты лечения бесплодия. Возможности включают обнаружение качественных яйцеклеток и эмбрионов, прогнозирование успеха ЭКО и индивидуализацию протоколов лечения. "С помощью ИИ мы можем наконец-то увидеть то, что раньше оставалось скрытым," — говорит доктор Уильямс.
Азооспермия встречается у 1 из 100 мужчин и является причиной 10–15% случаев мужского бесплодия. Она бывает обструктивной, когда сперма не может быть выделена из-за блокировок, и необструктивной, когда организм не способен производить сперму в достаточном количестве. Причины могут включать генетические нарушения, гормональный дисбаланс или воздействие токсинов.
Традиционные методы лечения часто требуют рискованных операций или использования донорской спермы, что может быть эмоционально и этически сложным. Но теперь, благодаря ИИ, такие пары получают новый шанс на успех.
В репродуктивной медицине возраст и время – не просто слова, а решающий фактор, влияющий на успех лечения.
Иногда кажется, что уже всё, никаких резервов не осталось. Но «кажется» всегда требует проверки, чтобы потом не жалеть, что мог сделать, да не сделал.
И здесь для успеха важны и современные глубокие знания врача, и доверие и настрой пациентки выполнять все назначения и не тянуть время.
В 2022 году в ЦИР обратилась женщина 44 лет с беременностью малого срока с подозрением на неразвивающуюся беременность. Это была первая беременность, ранее не планировала.
"И тогда, и сейчас, три года спустя, это очень позитивная и активная, не унывающая женщина, пример для подражания", — начала свой рассказ о пациентке Алёна Анатольевна Гамит, акушер-гинеколог и гемостазиолог ЦИР.
Назначено обследование: проверить показатели свёртывающей системы крови, аутоиммунные антитела, анализы на полиморфизмы генов гемостаза, гормоны щитовидной железы. К сожалению, беременность закончилась самопроизвольным выкидышем на малом сроке.
Часто ли такое бывает? Да. И чем старше женщина — тем чаще. Почему назначили обследование вопреки рекомендациям после первого прерывания?
Возраст и время, важен каждый овариальный цикл.
Продолжение обследования и первая терапия
При обследовании выявлены высокие антитела к щитовидной железе, уровень ТТГ до 2, по УЗИ щитовидной железы — узловые образования. Поэтому на этапе планирования беременности рекомендован прием гормонов щитовидной железы в низких дозах.
Влияние щитовидной железы на течение беременности нельзя недооценивать; такую дисфункцию обязательно компенсировать. Это был лишь первый из многих вызовов.
По полиморфизмам генов гемостаза и сосудистого спазма выявлен повышенный риск гипофибринолиза, гиперагрегации тромбоцитов, мутации фолатного цикла, повышенный риск сосудистого спазма, преэклампсии, невынашивания беременности на малом сроке.
Отмечается ускорение АЧТВ, что характерно для гомозиготного носительства F12 (Хагемана), повышенный риски венозных тромбозов. На этапе планирования беременности и при беременности рекомендован прием антиагрегантов низкодозированного аспирина и дипиридамола.
По поводу снижения овариального резерва назначен DHEA, мелатонин и янтарная кислота.
Вторая беременность
В течение года отсутствия беременности пациенткой принято решение провести процедуру ЭКО, в результате которой получен 1 эмбрион, проведена подсадка эмбриона. Наступила беременность, но на сроке 6-7 недель произошла остановка в развитии. Кариотип абортуса 46,XY (нормальный мужской кариотип).
На фоне этой беременности выявлен низко позитивный антинуклеарный фактор 1:160. По блоку аутоантител отмечается циркуляция суммарных антифосфолипидных антител, что может указывать на вероятный акушерский АФС. Принято решение в новом протоколе ЭКО применение гидроксихлорохина и иммуноглобулина.
Беременность в ЦИР
На фоне уточнённой терапии в протоколе ЭКО в 2024 года наступает третья беременность. На сроке 9 недель пациентка встает на учет по беременности в ЦИР.
1 триместр проходит на фоне токсикоза. Сданы повторно блок аутоантител и выявлены положительные антитела к В2-гликопротеину IgM, суммарные антифосфолипидные антитела, что подтверждает вероятный акушерский АФС. Продолжена терапия гидроксихлорохином, низкодозным аспирином, дипиридамолом.
В цикле ЭКО в связи с тенденцией к гиперкоагуляцией на фоне стимуляции яичников добавлен низкомолекулярный гепарин.
Пренатальный скрининг 1 триместра пройден, выявлены риски по ЗРП и ПЭ до 37 недель.
Риск трисомии по хромосоме 21 повышен 1:234, но сданный НИПТ показывает низкий риск. Проводится наблюдение за работой плаценты.
Также у пациентки резус-отрицательная кровь, проводится контроль за антирезусными антителами.
2 и 3 триместр протекает без особенностей. УЗИ, допплерометрия, КТГ, показатели крови на фоне терапии в пределах нормы. Отмечается железодефицитная анемия, назначены препараты железа.
Улыбка матери
И опять из рассказа Алёны Анатольевны.
На сроке 39 недель проведено оперативное родоразрешение и пациентка написала:
"Всё случилось, малышка 2950 гр и 49 см родилась сегодня днем (путем кс). 8/9 баллов".
Этот случай – не просто медицинская статистика. Это доказательство того, что в репродуктивной медицине, даже когда время безжалостно, а диагнозы кажутся приговором, вера, несгибаемая воля пациента и экспертность врача могут сотворить настоящее чудо. И вот этот "маленький, но очень дорогой подарок" – лучшее тому подтверждение.
На последовом приеме очень порадовал настрой пациентки на повторную беременность через год, ведь еще есть один эмбрион в криоконсервации. И, возможно, это только начало новой главы в этой удивительной истории.
История Елены – это не просто медицинский кейс. Это свидетельство того, как глубокие экспертные знания, готовность к нестандартным решениям и вера в успех позволяют нам, специалистам ЦИР, добиваться долгожданных беременностей и родов даже в самых сложных и, казалось бы, безнадежных ситуациях.
Рассказывает Бабак Татьяна Александровна, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог Центра иммунологии и репродукции.
В декабре 2022 года ко мне на приём обратилась Елена, 35 лет. За плечами у нее было пять потерь беременности на ранних сроках. Каждая новая попытка стать мамой оборачивалась неудачей и горечью.
Елена пришла к нам уже частично обследованной, но без эффективного решения. На этом этапе при исследовании кариотипа у неё была выявлена редкая генетическая особенность – сбалансированная транслокация t(17;20)(q11.1;q13).
Комментарий генетика Ольги Михайловны Захаровой:Данная запись означает, что у Елены 46 хромосом, две из которых – половые Х-хромосомы (46,XX). Особенность заключается в транслокации (t) между хромосомами 17 и 20. Это означает, что фрагменты этих хромосом поменялись местами: разрыв произошёл на длинном плече (q) хромосомы 17 в позиции 11.1 и на длинном плече (q) хромосомы 20 в позиции 13. Несмотря на то, что у Елены полный набор генетического материала, просто перераспределённого, при формировании половых клеток (гамет) существует высокий риск образования несбалансированных хромосомных наборов. Именно это может основной причиной привычного невынашивания беременности и риском рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, что требует тщательного генетического консультирования и анализов во время беременности.Пациентке повезло дважды: что она пришла в ЦИР и что природа помогла сформироваться сбалансированным гаметам. Это сочетание привело к Победе!
Помимо генетической особенности, у Елены также был подтвержден антифосфолипидный синдром (АФС) с высокими титрами антител.
Почему предыдущие подходы не работали? Наш взгляд на проблему.
До обращения к нам, Елене рекомендовали терапию только низкомолекулярными гепаринами (НМГ) и только при наступлении беременности. Однако наш многолетний опыт работы в области иммунологии репродукции с привычным невынашиванием четко показывает: в таких комплексных случаях, где переплетаются генетические и иммунные факторы, поверхностные решения не работают. Пять потерь беременности – тому яркое подтверждение.
Мы увидели, что предыдущие специалисты упустили или недооценили критически важные аспекты:
Конфликт мнений: В анамнезе Елены был эпизод, когда ревматолог рекомендовал системную иммуносупрессивную терапию, но иммунолог категорически запретил её из-за подозрений на иммунодефицит и активные вирусные инфекции (ВЭБ, ВПГ). Именно здесь кроется ключевое отличие нашего подхода: мы не просто лечим симптомы, мы ищем первопричину и разрабатываем стратегию, которая учитывает все нюансы, даже если это требует пересмотра устоявшихся мнений.
Неполнота диагностики: Мы обнаружили ряд факторов, которые требовали немедленного внимания и коррекции: постоянно удлиненное АЧТВ (что могло указывать не только на АФС, но и на дефицит факторов свертывания), резко-положительные титры АФС-антител, высокий уровень эозинофильного катионного белка и высокий уровень иммунорегуляторного индекса. Супружеская пара провела типирование генам по HLA, провела углубленное обследование гормонального фона, исследование на аутоиммунные блоки. Были выявлены положительные титры антител к ДНК – это свидетель возможного серьезного аутоиммунного состояния. Эти показатели четко указывали на глубокие иммунные нарушения, требующие системной, а не фрагментарной коррекции.
Наш подход: Комплексная иммунокоррекция и персонализированная тактика.
В ЦИР мы не просто анализируем данные – мы строим индивидуальную стратегию, которая учитывает каждую деталь.С учетом всех выявленных факторов, мы разработали для Елены схему подготовки к беременности и её ведения.
Мы приняли смелое, но обоснованное решение: включить в терапию иммуномодулирующие препараты, такие как плаквенил и внутривенные иммуноглобулины, которые ранее были отвергнуты другими специалистами. Важно отметить, что в 2022 году, когда Елена обратилась к нам, назначение плаквенила для ведения беременности при АФС, особенно в сочетании с другими иммунными нарушениями, не было рутинной практикой. Это было передовое решение, основанное на нашем глубоком понимании патогенеза АФС и иммунных нарушений, а также на последних научных данных. Нам удалось убедить Елену в правильности нашего пути, развеяв её опасения относительно влияния этих препаратов на иммунную систему.
В нашей практике мы редко сталкиваемся со "стандартными" случаями. Каждый пациент – это уникальный набор факторов, которые необходимо учесть. Именно поэтому мы не применяем шаблонные решения. Мы глубоко погружаемся в анамнез, проводим расширенную диагностику и только после этого разрабатываем персонализированный план, основанный на анализе научных и практических данных. Случай Елены – яркое тому подтверждение. Здесь сочетались:
- Генетическая проблема: Сбалансированная транслокация t(17;20)(q11.1;q13).
- Аутоиммунное заболевание:Антифосфолипидный синдром.
- Иммунные нарушения: Вторичный иммунодефицит, хронические вирусные инфекции (ВЭБ, ВПГ), признаки аутоиммунной агрессии.
- Сопутствующие патологии: Миома матки, низкий овариальный резерв, экстрагенитальные проблемы.
Каждый из этих факторов мог стать причиной неудачи, и только комплексный подход, учитывающий их все, мог привести к успеху. Мы не просто "лечили АФС или транслокацию", мы работали с организмом Елены как с единой, сложной системой.
Путь к материнству: Беременность под нашим пристальным контролем.
Через два месяца наступила новая беременность. Это было только начало пути, но мы были готовы к любым вызовам:
Первый триместр: Небольшая угроза прерывания и токсикоз – это обычные спутники беременности, особенно в таких сложных случаях. Но благодаря постоянному мониторингу и оперативной коррекции терапии, мы успешно прошли этот критический период, защитив развивающуюся беременность.
Победа! По результатам УЗ-скрининга 1 триместра отклонений не было обнаружено. Биохимический скрининг показал нормальные уровни бета-ХГЧ, РАРРА, плацентарного фактора роста.
Генетический контроль: Наличие транслокации требовало особого внимания. Наш ведущий врач-генетик, О.М. Захарова, настояла на проведении инвазивной диагностики – амниоцентеза. Это решение позволило нам своевременно исключить хромосомные аномалии у плода, подарив Елене столь необходимое спокойствие и подтвердив правильность нашей стратегии.
Непредвиденные сложности и гибкость решений: Во втором триместре возникли новые вызовы – запоры, кожный зуд и снижение зрения, что потребовало отмены плаквенила по рекомендации офтальмолога. В этот момент проявилась наша способность к быстрой адаптации: мы оперативно скорректировали терапию, чтобы сохранить защиту от АФС, не скомпрометировав при этом здоровье пациентки.
Важно, что к этому моменту полноценно сформировались все функции плаценты.
Постоянный мониторинг: Ежемесячный контроль показателей фетометрии и допплерометрии позволял нам в режиме реального времени отслеживать развитие ребенка и функцию плаценты, убеждаясь в их нормальном состоянии. В 3 триместре беспокоили небольшие отеки стоп к вечеру. Давление не повышалось. Терапию по профилактике тромбозов пациентка продолжала до родов и возобновила в раннем послеродовом периоде. Отклонений по данным УЗИ плода, КТГ не было.Мы не оставляем ничего на волю случая.
Триумф: Рождение здорового ребенка и новая надежда.
И вот, в октябре 2023 года, на сроке 40 недель и 1 день, Елена наконец-то обняла своего здорового доношенного сына. Это был не просто роды, это был триумф комплексного подхода, доказательство того, что даже в самых сложных случаях мы можем привести наших пациенток к заветной цели – стать мамой.
Вторая глава: Подтверждение нашей эффективности.
История Елены получила продолжение, что является лучшим подтверждением эффективности нашей работы. В январе 2025 года она вновь обратилась к нам с положительным тестом на беременность. Мы снова применяем ту же проверенную и доказавшую свою эффективность терапию, и уже сейчас, на 22-й неделе, все ключевые этапы, включая амниоцентез, пройдены успешно, подтверждая отсутствие хромосомных отклонений у плода.
Кейс Елены – это яркое доказательство того, что в ЦИР мы не просто лечим, мы дарим надежду и воплощаем мечты. Наш опыт, глубокие знания и индивидуальный подход позволяют нам успешно преодолевать самые сложные вызовы привычного невынашивания беременности, приводя к рождению здоровых детей.
История Гульназ Амировой, мамы дочек-двойняшек:
Я пять лет занималась проблемой бесплодия. От первых анализов и до получения результата. Были три лапароскопии, три гистроскопии и четыре попытки ЭКО. Я побывала в нескольких центрах. Первый протокол сопровождался жуткой гиперстимуляцией, но без результата. Потом был криоперенос и еще один протокол.
Моя последняя попытка была очень щадящей, потому что стимуляция у меня проходила легко. Получили 4 клетки и из них же 4 эмбриона, все хорошего качества. Я настояла на переносе двух эмбрионов. Ведь я уже много прошла и боялась неудачи. К тому же, мой муж намного старше меня и я думала, что потом он уже не захочет второго ребенка.
Врач меня отговаривал, предупреждал, что беременность двойней совсем непростая. В общем-то, все, что он говорил, оказалось правдой.
Два триместра были спокойные, но беременность выпала на жаркое лето и казалось, что мне тяжело так же, как всем. Но сейчас я понимаю, что при одноплодной беременности женщинам гораздо легче. Бесконечные анализы крови, контроль кислорода.
На 26 недели у меня произошло полное раскрытие. Отправили в роддом на скорой. И до 36 недели я пролежала в роддоме, практически не вставая. Все это время: бесконечные капельницы, гинипрал, магнезии. Последний триместр на грани добра и зла. Каждый день ты не знаешь, чем это закончится. Но все-таки малышам удалось дорасти до 2 300 кг и они родились.
Но, даже учитывая то, что у нас все неплохо, все равно дети родились преждевременно, и из-за этого мы ездили проверять глаза на ретинальной камере, постоянно наблюдались у невропатолога в первый год. Ведь второй плод был совершенно не готов к родам: пугающая меня синюшность и плач с остановками дыхания. Для меня, как для мамы с первыми детьми, это было страшно.
Мы постоянно ходили на массажи, была длительная желтушность. Со многими врачами мы договаривались, и они приезжали к нам домой. Мой муж увозил и привозил всех. Медсестры приезжали из роддома, брали кровь, так как в других медцентрах у таких маленьких кровь брать боялись.
Я знаю случаи, что двойни рождаются и по одному килограмму, и подобных случаев не мало. У таких детишек бесконечные операции. Представить сложно. Например, моя подруга пошла на ЭКО за вторым ребенком. Я сама уговаривала ее подсадить один эмбрион. Но первый ее ребенок появился так: подсадили два, а прижился только один. И она решила действовать по прошлому опыту. В итоге у нее трое детей. Сейчас им не просто. Дети родились примерно в те же сроки что и мои, но у них проблемы с глазами.
Наша главная сложность была в том, что мои дети не ели из груди, и я сцеживала молоко и кормила их из бутылочки, и так 9 месяцев. За это время похудела на 12 кг.
Мне помогала мама. Не представляю, как одной можно справляться. Самостоятельно передвигаться я смогла с ними, только когда им было около двух лет.
Часто говорят, что, где один ребенок, там и второй, имея в виду, что разницы большой нет. Ничего подобного. Это очень ощутимо, даже в деньгах. Некоторые детские центры делают скидку, если двойняшки, но это очень редко.
Мы конечно очень рады. Но для меня странно, когда я слышу от женщин, что они хотят именно двойню. Я просто хотела детей. У нас не самые идеальные условия в городе, даже передвигаться трудно на коляске.
Я видела много родителей с двойнями, с некоторыми мы дружим. Так вот у таких мам почти всегда раннее раскрытие шейки матки, дети рождаются с 22 недели. Самое страшное – не доносить и потерять, когда уже ждешь их и видела на фотографии УЗИ. А такое случается довольно часто.
Поэтому делиться своей историей совсем не жалко, ведь для женщины это важный вопрос жизни.