Редакция 'ПЛЮС ОДИН'

Пренатальное кариотипирование — это важный метод диагностики, который позволяет выявить хромосомные нарушения до рождения ребенка. Хромосомные аномалии могут привести к рискам замершей беременности, выкидышей или рождения малыша с генетическими заболеваниями. В связи с этим, кариотипирование становится все более распространенной процедурой.

Бесплодие может быть вызвано многими факторами, и генетические нарушения занимают в этом процессе значительное место. В ряде стран кариотипирование перед вступлением в брак является стандартной практикой, чтобы будущие родители знали о возможных рисках.

Что такое кариотип? Кариотип представляет собой набор всех хромосом в клетках организма, включая их количество, размер и форму. У человека 46 хромосом, из которых 44 являются аутосомами, одинаковыми у мужчин и женщин. Половые хромосомы определяют пол: у женщин это 46ХХ, у мужчин — 46ХY. Изменения в кариотипе могут быть связаны с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

Процедура кариотипирования изучает хромосомный набор для выявления отклонений. Исследования проводятся с использованием клеток крови, костного мозга или кожи.

Существует два основных метода кариотипирования:

1. Цитогенетическое обследование — анализ хромосом в клетках крови, выявляет причины бесплодия и невынашивания беременности.

2. Пренатальное кариотипирование — исследование хромосомного набора эмбриона для выявления аномалий в первом триместре беременности.

Кариотипирование пар может выявить генетические причины бесплодия и помочь назначить лечение. Обычно процедура выполняется с использованием венозной крови и последующим микроскопическим анализом клеток.

Пренатальное кариотипирование позволяет обнаружить хромосомные аномалии плода. Исследование проводится двумя методами:

1. Неинвазивные методы — безопасные для матери и ребенка, включают УЗИ и анализ специфических биохимических маркеров в крови.

2. Инвазивные методы — включают забор клеток из хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Эти процедуры несут некоторые риски и проводятся строго по медицинским показаниям, например, при аномалиях, обнаруженных на УЗИ, или высоком возрасте матери.

Инвазивное кариотипирование плода связано с небольшим риском осложнений, таких как выкидыш или инфицирование. Поэтому после процедуры беременная женщина находится под наблюдением и получает рекомендуемое лечение для снижения риска осложнений.

Эта история удивляет и вызывает множество вопросов. Женщина, которой исполнилось 47 лет, смогла забеременеть и родить спустя семь лет после начала менопаузы. Необычное событие произошло, когда она обратилась к врачам с подозрением на опухоль яичников. Однако на ультразвуковом исследовании выяснилось, что она беременна.

Тесс Мортен и её супруг, Нил, поженились в 2003 году и сразу задумались о детях. После трёх неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и наступления менопаузы в 40 лет, она решила, что мечта о материнстве не осуществится. Чтобы справиться с симптомами менопаузы, Тесс начала принимать гормонозаместительную терапию в 2015 году. Но весной 2016 года её самочувствие изменилось: началась тошнота, усталость, а живот стал увеличиваться. Это натолкнуло врачей на мысль о возможной опухоли, но реальность оказалась иной — она ждала ребёнка.

В январе 2017 года Тесс Мортен благополучно родила здоровую девочку весом 3600 граммов. Эксперты были поражены тем, что такое стало возможным после столь долгого времени с момента наступления менопаузы. Они считают, что гормонозаместительная терапия могла спровоцировать редкий случай "спонтанной овуляции". Профессор Гита Наргунд отметила, что такие случаи крайне редки и обычно происходят на ранних стадиях менопаузы. Адам Бэлен из Британского общества по изучению фертильности подчеркнул, что шанс на зачатие в такой ситуации практически нулевой.

Менопауза означает завершение регулярных менструаций из-за исчерпания запаса яйцеклеток в яичниках. Однако, теоретически, небольшое количество яйцеклеток может остаться, что делает спонтанное зачатие возможным, хотя и крайне редким.

Эта история напоминает о том, что в медицине бывают удивительные случаи, и даже после многих лет после менопаузы может случиться рождение ребёнка, что дарит надежду многим женщинам.

По статистике, около 20% пар во всем мире не могут зачать естественным путем. В России эффективным решением этой проблемы стала процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которую можно пройти бесплатно по полису обязательного медицинского страхования (ОМС). Разберемся, кому это доступно, какие шаги нужно предпринять и что входит в бесплатную программу.

Кто может претендовать на бесплатное ЭКО?

Главное условие для участия в программе — наличие диагноза «бесплодие» и действующего полиса ОМС, причем не имеет значения, в каком регионе России он выдан.

Важные нюансы:

1. Возраст: Законодательство не устанавливает верхней возрастной границы для участия в программе.
2. Семейное положение: Получить направление могут не только официально состоящие в браке пары, но и партнеры в гражданском браке, а также одинокие женщины.
3. Наличие детей: В программе могут участвовать как бездетные женщины, так и уже имеющие детей.

Диагноз «бесплодие» обычно ставят, если беременность не наступает в течение года у пары младше 35 лет, и в течение полугода — у пары старше 35 лет.

Показания и противопоказания к процедуре

Решение о направлении на ЭКО принимает врач. Процедура может быть рекомендована при целом ряде состояний.

Медицинские показания к ЭКО для женщин:

1. Непроходимость или отсутствие маточных труб (трубный фактор).
2. Отсутствие овуляции (эндокринный фактор).
3. Эндометриоз при отсутствии беременности после лечения.
4. Патологии и пороки развития матки.
5. Отсутствие яичников.
6. Возраст старше 37 лет (поздний репродуктивный возраст).
7. Бесплодие неясного генеза, когда причина не установлена.
8. Неэффективность других методов лечения бесплодия.

Медицинские показания к ЭКО для мужчин:

1. Эректильная дисфункция, делающая невозможным половой акт.
2. Нарушения эякуляции.
3. Обструктивное бесплодие.
4. Отсутствие сперматозоидов в эякуляте (азооспермия) или их патологии (олигозооспермия, астенозооспермия, тератозооспермия).

Противопоказания для ЭКО:

Абсолютным противопоказанием является наличие тяжелых заболеваний, угрожающих здоровью женщины или будущего ребенка. Полный перечень противопоказаний указан в приложении № 2 к приказу Министерства здравоохранения РФ от 31 июля 2020 г. № 803н.

К временным противопоказаниям может относиться, например, сниженный овариальный резерв (когда уровень антимюллерова гормона ниже 1,2, а количество фолликулов в яичниках не превышает 5).

Пошаговый алгоритм получения квоты

Процесс получения направления на бесплатное ЭКО состоит из нескольких этапов.

Шаг 1. Консультация с репродуктологом

Первым делом нужно записаться на прием к специалисту в ту клинику, где вы планируете делать процедуру. Консультация может быть как очной, так и онлайн.

Шаг 2. Обследование и сдача анализов

Необходимо пройти полное медицинское обследование и сдать все анализы, предусмотренные приказом Минздрава для подготовки к ЭКО. Это важный этап для выявления возможных причин бесплодия и оценки шансов на успех.

Шаг 3. Получение направления

Собрав все результаты анализов и заключение врача, вы получаете официальное направление на ЭКО.

Шаг 4. Обращение в клинику

С готовым направлением и результатами обследований вы приходите в выбранную клинику для вступления в программу. Записаться на прием к репродуктологу лучше на 19-21 день цикла.

Что входит в программу ЭКО по ОМС, а что — нет?

Важно четко понимать, какие расходы покрывает полис, а за что придется платить самостоятельно.

Бесплатно по ОМС входят следующие процедуры ЭКО:

1. Стимуляция суперовуляции (включая гормональные препараты).
2. Необходимое количество УЗИ для контроля роста фолликулов и состояния эндометрия.
3. Пункция фолликулов под наркозом и наблюдение анестезиолога.
4. Пребывание в дневном стационаре
5. Подготовка спермы партнера.
6. Само оплодотворение (ЭКО или ИКСИ).
7. Культивирование (выращивание) эмбрионов.
8. Перенос эмбрионов в полость матки.
9. Криоконсервация (заморозка) эмбрионов.

Не входит в стоимость ЭКО по ОМС (оплачивается отдельно):

1. Первичная консультация репродуктолога.
2. Анализы и обследования перед программой.
3. Подготовительные процедуры перед началом протокола.
4. Донорский материал (сперма, яйцеклетки, эмбрионы), если он необходим.
5. Метод ПИКСИ (дополнительный отбор сперматозоидов).
6. Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ).
7. Лекарства для поддержки беременности спустя две недели после переноса эмбриона.
8. Хранение замороженного биоматериала.

Часто задаваемые вопросы про ЭКО по ОМС (FAQ)

Положен ли больничный лист при ЭКО?

Да, больничный лист выдается со дня первой инъекции стимулирующего препарата до момента переноса эмбрионов или их заморозки.

Чем отличается беременность после ЭКО от естественной?

Сама беременность протекает одинаково. Особенности есть только в ведении ранних сроков из-за гормональной поддержки, которую получает женщина.

Можно ли забеременеть естественно после неудачного ЭКО?

Да, это возможно, если бесплодие не было абсолютным.

Какова эффективность ЭКО с первой попытки?

В среднем она составляет 30-50% и зависит от возраста и состояния здоровья пары.

Влияет ли ЭКО на здоровье будущего ребенка?

Многочисленные исследования не подтверждают негативного влияния самого метода зачатия на здоровье детей.

Можно ли выбрать пол ребенка?

Технически это возможно с помощью генетической диагностики, но законодательство РФ разрешает выбор пола только по медицинским показаниям (для исключения наследственных заболеваний, сцепленных с полом).

Нужно ли соблюдать постельный режим после переноса?

Нет, достаточно вести привычный образ жизни, избегая лишь интенсивных физических нагрузок.

Через сколько дней можно узнать о наступлении беременности?

Сдать кровь на ХГЧ для получения достоверного результата можно уже на 10-й день после переноса эмбриона.

Правда ли, что стимуляция вызывает рак?

Это миф. Перед процедурой женщина проходит тщательное обследование для выявления всех противопоказаний. Современные препараты не провоцируют онкологические заболевания.

Существует мнение, что воздержание от половых контактов помогает мужчинам накопить больше спермы для зачатия. Но исследование австралийского акушера-эндокринолога Дэвида Грининга показало, что ежедневная эякуляция в течение недели может улучшить качество спермы, повышая шансы на успешное зачатие. В исследовании Грининга приняли участие 118 мужчин. Результаты показали, что у 80% из них количество дефектов в ДНК сперматозоидов уменьшилось на 12% после недели регулярных эякуляций. Это может быть связано с тем, что сперматозоиды меньше времени проводят в семенных канальцах, где они могут сталкиваться с повреждающими факторами, такими как свободные радикалы.

Хотя общее количество сперматозоидов у участников снизилось с 180 до 70 миллионов, активность и подвижность сперматозоидов значительно улучшились, что компенсировало численный дефицит. Однако Грининг предупреждает, что это рекомендуется в основном мужчинам с проблемами фертильности. Продолжение ежедневного секса более недели может привести к чрезмерному снижению количества сперматозоидов, что затруднит зачатие. Поэтому он советует практиковать ежедневный секс только в течение недели перед овуляцией женщины, а в остальное время — раз в 2-3 дня.

Также австралийские ученые из университета Сиднея пришли к похожим результатам. В другом исследовании 42 мужчины, сдававшие образцы спермы ежедневно в течение недели, показали улучшение качества спермы почти на треть. Это подчеркивает, что длительное пребывание спермы в организме может негативно сказываться на ее качестве. Эти открытия важны для пар, планирующих беременность, так как они дают новые рекомендации для улучшения мужской фертильности.

Статья написана по материалам Генерального директора федеральной сети клиник репродукции «Центр ЭКО», ведущего эксперта в области вспомогательных репродуктивных технологий Сергея Лебедева.

Геморрагическая киста яичника относится к распространенным проблемам среди женщин детородного возраста. Изменения в гормональной системе могут привести к развитию различных заболеваний, включая кисты яичников. Киста — это доброкачественное образование, заполненное жидкостью, такой как кровь или серозная жидкость.

Виды кист

Кисты классифицируются в зависимости от их структуры и происхождения. Они могут быть истинными или ложными, врожденными или приобретенными. Основные типы кист включают:

1. Паразитарные: вызываются паразитами, такими как эхинококк.
2. Ретенционные: возникают в железистых органах из-за затруднения оттока секрета. К этому виду относятся кисты яичников.
3. Рамолиционные: формируются в результате воспалительных или опухолевых процессов.
4. Дизонтогенетические: врожденные кисты, которые развиваются из эмбриональных тканей.

Существует несколько видов кист яичника:

1. Функциональные кисты: образуются из фолликулов или желтого тела и обычно не требуют лечения.
2. Геморрагические кисты: образуются при кровоизлиянии в функциональную кисту.
3. Дермоидные кисты: содержат различные ткани и могут достигать больших размеров.

Женщины до 50 лет с нерегулярными циклами или гормональными нарушениями находятся в группе риска развития этих кист. Большинство кист яичника не вызывают симптомов, но в случае геморрагической кисты возможны боли в животе, обильные менструации, тошнота и другие симптомы.

Диагностика геморрагической кисты

Диагностирование геморрагической кисты включает:

1. Консультация гинеколога: боль внизу живота, увеличенные и болезненные придатки.
2. Ультразвуковое исследование: выявление круглых образований в яичнике.
3. Лапароскопия: осмотр яичников, которые могут быть бугристыми.
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ): дополнительный метод исследования.

Лечение кист яичника

Выбор метода лечения зависит от типа кисты, симптомов и необходимости сохранения репродуктивной функции. Функциональные и неосложненные кисты могут лечиться консервативно, с использованием гормональных препаратов и корректировкой веса. Если такое лечение неэффективно, рассматривается хирургическое вмешательство.

Хирургическое лечение геморрагической кисты

Геморрагическая киста требует хирургического вмешательства. После удаления яичника или вылущивания кисты обязательно проводится гистологическое исследование для исключения опухолевого процесса. Яичник удаляют при осложнениях, таких как кровотечение или разрыв. Если женщина в детородном возрасте, стараются сохранить как можно больше здоровой ткани. После операции назначается терапия для восстановления организма.

Понимание и своевременное лечение кист яичников особенно важно для женщин, планирующих беременность, так как это может повлиять на их способность к зачатию и вынашиванию ребенка.

Полное удаление почки, также известное как полная нефрэктомия, может значительно повысить риск развития эректильной дисфункции у мужчин. Такой вывод был сделан в результате исследования, проведенного учеными из медицинского центра в Сан-Диего. В исследовании приняли участие 432 мужчины, перенесшие операции на почках из-за карциномы. У части из них почка была удалена полностью, в то время как другим была проведена более щадящая операция.

Через шесть лет после хирургического вмешательства выяснилось, что у мужчин, которым проводилась полная нефрэктомия, сексуальные расстройства возникали в 3,5 раза чаще, чем у тех, у кого почка была сохранена частично. Профессор хирургии, Итаар Дервиш, подчеркнул, что это исследование впервые продемонстрировало явную связь между полным удалением почки и развитием эректильной дисфункции. Он отметил, что частичная нефрэктомия может помочь избежать таких проблем.

Доктор Райан Копп добавил, что сохранение части почки не только поддерживает функции органа, но и способствует улучшению качества жизни. Результаты этого исследования были опубликованы в British Journal of Urology International. Ранее было установлено, что частичная нефрэктомия также уменьшает риск развития остеопороза и хронической почечной недостаточности.

Дальнейшие исследования будут сосредоточены на поиске методов, которые предотвратят развитие эректильной дисфункции после удаления почки. Важно учитывать эти риски, особенно в контексте планирования беременности и здоровья будущих родителей.

Эмбрионы, образованные в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), проходят несколько стадий развития от зиготы до бластоцисты. Зигота формируется после объединения генетического материала сперматозоида и яйцеклетки, что происходит в рамках лечения бесплодия с помощью ЭКО или интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ). На первой стадии, которая длится около суток, образуются две одинаковые клетки — бластомеры.

Бластомеры обладают тотипотентностью, то есть могут развиваться в любые клетки организма. На этапе восьми бластомеров эта способность утрачивается, и клетки начинают специализироваться. На этой стадии возможны разделение эмбриона на несколько частей и формирование однояйцевых близнецов. Процесс дробления продолжается, и клетки внешней оболочки морулы превращаются в эпителий, который способствует заполнению межклеточного пространства ионами и водой. Образуется полость, именуемая бластоцелью, и эмбрион становится бластоцистой.

Качество эмбрионов, созданных в процессе ЭКО, оценивается по четырём классам. Эмбрионы класса 1 (А) имеют идеальную форму и высокую скорость дробления, что обеспечивает отличные шансы на имплантацию. Класс 2 (В) включает эмбрионы с небольшими дефектами формы, но также с хорошей способностью к имплантации. Эмбрионы класса 3 (С) имеют более значительную фрагментацию, а класс 4 (D) характеризуется фрагментацией свыше 50%, что снижает их жизнеспособность.

На вторые сутки после пункции эмбрионы достигают стадии 2-4 бластомеров, и именно в этот момент проще всего определить их потенциал к дальнейшему развитию. На третьи и четвёртые сутки эмбрионы достигают стадии 6-8 бластомеров и начинают преобразовываться в морулу. К пятому дню эмбрионы становятся бластоцистами, готовыми к имплантации в матку.

В клиниках обычно проводят перенос эмбрионов на вторые или третьи сутки после их культивирования. Этот период не оказывает значительного влияния на успех беременности, так как выбор времени зависит от равномерности и интенсивности дробления эмбрионов. Обычно переносят два эмбриона высокого качества, чтобы минимизировать риски многоплодной беременности, хотя в некоторых случаях может быть предложена пересадка большего количества эмбрионов.

Обсуждение количества эмбрионов для переноса важно для минимизации рисков многоплодной беременности, которая может возникнуть после ЭКО, что особенно актуально для будущих мам.

Одна из интересных тем в области репродукции касается того, как уровень тестостерона у женщины может повлиять на пол будущего ребенка. Исследования, проведенные биологом Валери Грант из Оклендского университета в Новой Зеландии, показывают, что женщины с более высоким уровнем тестостерона в крови чаще рожают мальчиков. В течение 20 лет она изучала этот феномен и пришла к выводу, что тестостерон может играть ключевую роль в определении пола ребенка.

В ходе исследований проводился опрос участниц, а также измерялся уровень тестостерона в их организме. Результаты показали, что женщины, обладающие самоуверенностью и влиятельностью, часто имеют более высокий уровень этого мужского гормона и чаще становятся матерями мальчиков. Напротив, женщины с более низким уровнем тестостерона, которые проявляют заботу и нежность, чаще рожают девочек.

Валери Грант также обнаружила, что уровень тестостерона в фолликулах может быть точным индикатором пола будущего ребенка. Яйцеклетка, готовая к оплодотворению, уже может принимать сперматозоиды с определенными хромосомами, что указывает на то, что организм женщины в какой-то мере способен влиять на пол ребенка, который родится.

Эти открытия подчеркивают важность гормонального фона женщины во время беременности и как он может влиять на процесс зачатия и рождение ребенка определенного пола.

Многие женщины начинают обращать внимание на здоровье своих яичников только при планировании беременности, хотя эти органы играют важную роль в ежедневной работе организма. Яичники ответственны не только за производство яйцеклеток, необходимых для зачатия, но и за выработку гормонов, которые влияют на женственность и способность к вынашиванию ребенка. Яичники вырабатывают три группы половых гормонов: эстрогены (такие как эстрадиол, эстрон и эстриол), гестагены (прогестерон и другие) и андрогены (включая тестостерон и андростендион).

Рассмотрим пять интересных фактов о яичниках:

1. Влияние на внешний вид женщины

Яичники способствуют развитию женского тела с помощью гормонов. Эстроген и прогестерон, например, играют ключевую роль в формировании молочных желез и расширении бедер, особенно во время беременности и перед родами. Также яичники вырабатывают тестостерон, который поддерживает либидо. Гормональный дисбаланс может сказываться на коже, вызывать угревую сыпь, что особенно заметно при поликистозе яичников.

2. Возможность образования нескольких яйцеклеток

В типичном менструальном цикле созревает одна яйцеклетка в одном из яичников, однако иногда за цикл может образоваться несколько яйцеклеток. Это может привести к многоплодной беременности, если все яйцеклетки будут оплодотворены.

3. Изменение размеров яичников

Размеры яичников могут изменяться в течение жизни и менструального цикла. Во время овуляции они обычно немного увеличиваются, но после менопаузы их размер стабилизируется.

4. Стресс и его влияние на яичники

Стресс способен временно остановить выработку яйцеклеток яичниками. Это может быть своего рода защитным механизмом организма, чтобы избежать беременности в неблагоприятных условиях. Однако это происходит не у всех женщин.

5. Оральные контрацептивы и риск рака яичников

Оральные контрацептивы могут уменьшить риск развития рака яичников на 50%. Это открытие было опубликовано в научном журнале по акушерству и гинекологии и может быть полезным для многих женщин в планировании долгосрочного здоровья.

Лапаротомия и удаление матки с придатками — это хирургическая процедура, при которой удаляется матка, а иногда и ее придатки. Этот орган играет ключевую роль в репродуктивной системе женщины, так как без него невозможно вынашивание и рождение ребенка. Однако в некоторых случаях, таких как опухоли и другие серьезные заболевания, может потребоваться его удаление.

Эндометрий, внутренний слой матки, сильно зависит от женских половых гормонов. В течение каждого менструального цикла он обновляется, что делает его уязвимым для развития злокачественных опухолей, особенно при наличии факторов риска. Поскольку матка не может функционировать частично, часто проводят удаление всего органа, чтобы снизить риск рецидива заболевания.

Показания для удаления матки с придатками

Основные показания для подобной операции включают:

1. Злокачественные опухоли матки и ее придатков, такие как рак яичников.

2. Миома матки, когда сохранение репродуктивной функции невозможно после удаления миоматозного узла.

3. Эндометриоз на поздней стадии, требующий хирургического вмешательства.

4. Удаление по желанию пациента, например, при смене пола.

Типы операций по удалению матки

В зависимости от объема удаляемых тканей, различают несколько видов операций:

1. Субтотальная гистерэктомия — удаляется только тело матки, шейка остается.

2. Тотальная гистерэктомия — удаляются и тело, и шейка матки.

3. Гистеросальпингоовариэктомия — удаляются матка и придатки, включая яичники и маточные трубы.

4. Радикальная гистерэктомия — проводится при распространении опухоли на соседние органы.

Методы проведения операции

1. Лапаротомия — доступ осуществляется через разрез на передней брюшной стенке, что дает хирургу хороший обзор, но сопряжено с большей травматизацией.

2. Лапароскопическая гистерэктомия — операция через небольшие проколы с использованием оптического оборудования, оставляющая минимальные видимые следы.

3. Влагалищная гистерэктомия — удаление через влагалище, при котором на коже следов не остается.

4. Влагалищная гистерэктомия с лапароскопическим ассистированием — сочетает преимущества двух методик.

Возможные осложнения и последствия

Хотя операции проводятся высококвалифицированными специалистами, возможны осложнения, такие как тромбоэмболия, кровотечения и повреждения соседних органов. Также могут возникнуть аллергические реакции на анестезию.

Последствия операции включают утрату возможности вынашивания ребенка, что может вызвать психологический стресс и депрессию. Удаление яичников ведет к гормональным нарушениям, особенно если операция проведена до наступления менопаузы. Поэтому такую операцию проводят только при наличии медицинских показаний, поскольку она может спасти жизнь женщины.