Нашу пациентку и ее супруга в клинике можно назвать по-настоящему родными людьми. Именно благодаря специалистам «ВитроКлиник» у пары родились двое старших детей, и вот в 2023 году с мечтой о третьем малыше они снова вернулись к нам в клинику, где их ждал один криоконсервированный эмбрион, оставшийся с предыдущих программ.

К сожалению, перенос этого эмбриона в естественном цикле не закончился беременностью. Но наша пациентка, зная свои желания и возможности, была настроена на максимально естественный подход без интенсивной стимуляции. Она очень хотела избежать ситуации, когда после родов останутся невостребованные эмбрионы.

Ее лечащий врач, Наталья Александровна Рымарчук, прислушалась к пожеланиям пары. Несмотря на то что возраст и снижающийся овариальный резерв диктовали свои условия, было принято решение пойти навстречу и провести два протокола ЭКО в естественном цикле. К сожалению, оба раза, несмотря на получение ооцитов, беременность не наступала. В первом протоколе произошла остановка в развитии, во втором протоколе был выполнен перенос эмбриона, но беременность не наступила.

Проявив настойчивость и настояв на стимуляции в октябре 2024 года, Наталья Александровна смогла убедить пациентку, что этот путь будет более эффективным, если провести гормональную стимуляцию. И результат превзошел ожидания! В ходе цикла было получено 6 яйцеклеток, из которых удалось создать 3 жизнеспособных эмбриона. Все три эмбриона были криоконсервированы, при этом только двум эмбрионам из трёх была сделана биопсия на случай генетического тестирования.

Из сообщений пациентки: «У меня второй день цикла. Пытаюсь запланировать, как действовать. Как думаете, можем ли подумать про перенос в этом цикле? Я думала про перенос пятидневки. Два других эмбриона мы пробиопсировали на ПГТ-А, но пока не отправляли.»

Наталья Александровна выполнила криоперенос эмбриона в естественном цикле, и тест показал положительный результат! Третья беременность наступила!

Уже будучи в положении, наша счастливая пациентка приняла решение проверить оставшиеся два эмбриона. Результат ПГТ-А: оба эмбриона оказались не рекомендованы к переносу. Представляете?!

Ключевым фактором спокойствия для пациентки стало то, что вести эту беременность взялся уже хорошо знакомый ей специалист — Сергей Вячеславович Хабаров, который сопровождал ее и в две предыдущие беременности. Такая преемственность — огромная ценность для нас. Врач, досконально знающий всю историю пациентки, может обеспечить максимально эффективное наблюдение. Блестящая работа Сергея Вячеславовича на этом этапе стала логичным завершением общего дела.

Эта история — наглядный пример бесценного партнерства между врачом и пациентом. Профессионализм репродуктолога — это не только умение настаивать на единственно верном решении, но и искусство слышать пациента и вести его путем, который кажется менее очевидным, но критически важным для самого человека. Наталья Александровна продемонстрировала и то, и другое: она услышала желание пациентки и пошла навстречу, а когда это не сработало, ее авторитет и аргументы как эксперта помогли убедить пару выбрать верную стратегию. Этот тандем доверия и профессионализма и стал залогом победы. Особое уважение у команды клиники вызвал осознанный и взвешенный подход пары к планированию эмбрионов. Пара четко понимала свои репродуктивные планы и стремилась избежать ситуации, когда создаются лишние эмбрионы, дальнейшая судьба которых может быть неопределенной. Найти этот баланс — непростая задача, и мы благодарны семье за столь ответственное и продуманное отношение к этому вопросу.

Спасибо большое этой прекрасной семье, что доверились нам, и спасибо вам за возможность поделиться этой историей.

Поздравляем всю семью с рождением малыша!

Мы гордимся нашим специалистом Козыревой Еленой Владимировной, которая недавно приняла участие в Конгрессе ASRM (American Society for Reproductive Medicine) в Техасе, США, а в ближайшую неделю выступит с докладом на Международной конференции по гинекологии и женскому здоровью в Орландо.

Это событие — не только признание личных достижений доктора Козыревой, но и подтверждение высокого уровня клиники «МАК ЭКО», чьи специалисты заслужили доверие международного профессионального сообщества.

Тема доклада

Possibilities of using glucocorticosteroids in the treatment of chronic autoimmune endometritis.

Kozyreva Elena, PhD, Clinic «Moscow Academic Clinic IVF», Moscow, Russia.

Davidian Liana, PhD, Ulyanovsk State University, Ulyanovsk, Russia.

Доклад посвящён современным подходам к лечению хронического эндометрита — заболевания, которое часто становится причиной неудачных имплантаций и проблем с наступлением беременности.

Ключевые идеи исследования

Хронический эндометрит — это длительное воспаление слизистой оболочки матки, нередко вызванное сочетанием вирусных и бактериальных факторов. Из-за устойчивости возбудителей и изменения микрофлоры заболевание трудно поддаётся лечению и требует комплексного подхода.

В исследовании Козыревой Елены Владимировны представлены данные о двухэтапной терапии хронического эндометрита:

1. Этап 1: устранение инфекционного и вирусного факторов с помощью антибактериальных и противовирусных препаратов.
2. Этап 2: восстановление структуры и функции эндометрия, включая рецепторную активность и нормальную регенерацию тканей.

Особое внимание в докладе уделялось внутриматочному введению глюкокортикостероидов — инновационному методу, показавшему высокую эффективность при лечении аутоиммунных форм эндометрита.

Результаты

Исследование охватило 22 женщины с неудачами имплантации. После проведения терапии:

1. улучшение состояния эндометрия отмечено у 79% пациенток;
2. беременность наступила у 40% женщин — как естественным путём, так и после ЭКО.

Эти результаты подтверждают, что локальная гормональная терапия в сочетании с восстановлением функций эндометрия значительно повышает эффективность лечения и шансы на успешную беременность.

Значение работы

Уверены, доклад вызовет большой интерес у коллег и получит высокие оценки международных экспертов. Результаты исследования уже используются в практике клиники «МАК ЭКО», помогая пациенткам повысить шансы на успешное зачатие и вынашивание беременности.

Благодарим Елену Владимировну за её вклад в развитие современной репродуктивной медицины и гордимся тем, что опыт и научные достижения наших специалистов помогают женщинам становиться мамами.

Процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) проводится в мире почти 50 лет, но она все еще окружена мифами. Из-за этого огромное количество женщин вынуждены отказываться от мечты стать мамой. Но нужно ли это делать? В этой статье об ЭКО мы разберем, что правда, а что — выдумка.

Миф №1: ЭКО гарантирует 100% успех

ЭКО — это не магия, а медицинская процедура, и хотя она значительно увеличивает шансы на успешное зачатие, 100 % гарантий, к сожалению, нет.

Например, не все эмбрионы, даже здоровые, приживаются в матке. Причин тут множество — от здоровья женщины, качества эмбрионов, возраста, гормонального фона до простой удачи. Трудно поверить, но влияние может оказать даже погода: в 2023 году в научном журнале Human Reproduction было опубликовано исследование о том, что если забор яйцеклеток проводили в солнечный день, ЭКО завершалась успехом на 28% чаще, чем в пасмурные дни. Кроме того, если яйцеклетки получали летом, 31 % из них приводили к благополучному рождению, а осенью — 26 %.

Но даже если эмбрион успешно прижился, не всегда все идет гладко: из-за генетических факторов или особенностей организма могут произойти выкидыши. Согласно мировой статистике, частота выкидышей после ЭКО может достигать 25%. Примерно такие же цифры (20 – 30%) касаются и «естественных» беременностей.

Однако за годы практики ученым и врачам удалось определить несколько факторов, которые повышают шансы на успех. На первом месте — здоровье родителей. Чтобы исключить любые патологии, в Клинике Фомина состояние пациентов оценивают по более чем 140 параметрам.

Кроме того, специалисты используют возможности искусственного интеллекта, который проверяет все медкарты и помогает в принятии врачебных решений — это почти на 100% исключает риск постановки неверного диагноза.

Второе место — опыт и врачей и оснащенность клиники современным оборудованием. Дело в том, что во многом успех зависит от того, насколько жизнеспособных эмбрионов удалось вырастить в клинике по лечению бесплодия. При этом важно, чтобы женщине перенесли самых лучших эмбрионов из всех.

Увеличить шансы успешного зачатия поможет и качественная коммуникация с медиками. Для этого в Клинике Фомина есть психологическая поддержка перинатальных психологов, чат с врачом, бесплатный консьерж сервис, который поможет найти нужного специалиста или услугу, образовательная площадка для будущих мам с достоверной информацией, а также скоро появится приложение, где можно будет отслеживать все этапы протокола ВРТ.

В клиниках ЭКО обычно предусмотрены программы психологической поддержки - ими тоже нужно пользоваться. При этом стресса, которого в нашей жизни хоть отбавляй, бояться не нужно. Более того, исследование 2018 года показало, что небольшой стресс может повысить вероятность успешного вынашивания после ЭКО.

Миф №2: ЭКО всегда приводит к многоплодной беременности

ЭКО, действительно, может повысить риск многоплодной беременности, поскольку эмбрион может поделиться. Кроме того, ранее в полость матки переносили несколько эмбрионов для увеличения шансов. Однако сейчас врачи в основном проводят перенос одного эмбриона, так шансы значительно снижаются.

Кроме того, в клиниках проводится предимплантационная генетическая диагностика, которая позволяет выявить генетически здоровые эмбрионы, что повышает шансы на успешную имплантацию и снижает необходимость переноса нескольких эмбрионов.

Также врачи предлагают криоконсервацию эмбрионов, когда эмбрионы замораживаются для последующего использования, чтобы избежать необходимости переносить их все в одном цикле. Можно воспользоваться индивидуальной стимуляцией яичников и контроль за количеством эмбрионов в естественном цикле ЭКО.

Разумеется, вынашивание одновременно двух, трех или даже четырех детей оказывает большую нагрузку на организм, риски для здоровья как матери, так и плодов повышаются. Возможные осложнения включают риски преждевременных родов, гестационного сахарного диабета, преэклампсию.

В 2022 году родилось 1 475 209 детей, из них 15 617 пар двойняшек, то есть примерно одни из каждой сотни родов — многоплодные, а двое из сотни рожденных детей — двойняшки. Статистика по рождении одновременно трех и более детей есть только за 2020 год: тогда в стране зарегистрировали 218 троен и два случая рождения большего количества детей.

Если многоплодная беременность наступила, женщине нужно будет чаще посещать врача для контроля здоровья.

Миф №3: ЭКО опасно для здоровья женщины

Нет. Огромное количество исследований подтверждает, что ЭКО — безопасная процедура. Как и в случае с любым медицинским вмешательством, могут возникнуть осложнения, но большинство из них врач способен устранить на месте. Например, как реакция на гормональную стимуляцию может развиться синдром гиперстимуляции яичников, а после пункции есть риск кровотечения.

Некоторые считают, что ЭКО приводит к преждевременному климаксу, но это тоже миф.

Также у многих женщин есть страх, что ЭКО повышает риск развития онкологических заболеваний. Призываем не паниковать: научного обоснования эти опасения не нашли.

Миф №4: ЭКО — это дорого и недоступно

ЭКО — это дорого, но вполне доступно. В России есть программы поддержки, льготы и рассрочки. Например, женщины с уровнем АМГ от 1,2 могут сделать ЭКО по ОМС. В базовую программу входит УЗИ-мониторинги, приемы врачей, лекарства, пункция, эмбриологический этап, перенос эмбрионов в полость матки, криоконсервация эмбрионов.

Для того, чтобы подготовиться к ЭКО, разработаны специальные программы. Так, обследование для мужчин в клинике Фомина обойдется в 14 745 рублей, для женщин — 31 525 рублей, а комплекс «Репродуктивное здоровье» — в 6 150 рублей.

Без учета программ базовая ЭКО без переноса в клинике от 163 900, с переносом — 185 900 рублей, программа ЭКО с ИКСИ — 182 150 рублей.

Миф №5: Дети после ЭКО чаще болеют

Еще один миф, который пугает множество семей. На самом деле, дети, рожденные после ЭКО, в большинстве случаев ничем не отличаются от детей, зачатых естественным путем, в плане физического, психического и социального развития — это доказали десятки исследований.

Как и в случае с влиянием процедуры на женское здоровье, ученые не нашли доказательств того, что у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, повышен риск развития рака. Последнее такое исследование провели совсем недавно, в 2024 году. Французские ученые изучили данные 8 526 306 человек — это дети, родившиеся в стране с 2010 по 2021 год. Специалисты выяснили, что общий риск развития рака не различался у малышей, матери которых забеременели естественным путем, либо за счет переноса „свежих“ эмбрионов. При этом у детей, рожденных после ЭКО, был выше риск развития злокачественных опухолей центральной нервной системы, но авторы не назвали разницу статистически значимой.

Общий обзор научной литературы, проведенный в 2019 году показал, что большинство ученых не выявили значимых различий в показателях состояния здоровья новорожденных, зачатых с помощью ЭКО, по сравнению с детьми, зачатыми естественным путем.

Пока что есть один наиболее известный риск для здоровья малыша, связанный с ЭКО — синдром Ангельмана. Это редкий генетические дефект — предполагаемый риск при ЭКО составляет 2–5 случаев на 15 000 человек, в то время как при «естественном» зачатии риск будет 1 случай на 15 000 человек.

Миф №6: ЭКО — это последний шанс, и другого выхода нет

ЭКО — крайняя мера, к которой прибегают, если другие способы лечения бесплодия не помогли и у нее есть альтернативы. К ним стоит обращаться, если естественная беременность не наступает в течение года у женщины моложе 35 лет и  6 месяцев  —   если старше. 

До ЭКО врачи могут предложить другие процедуры, например, стимуляцию овуляции для женщин с нарушениями овуляции, внутриматочную инсеминацию или наличии незначительных отклонений в репродуктивной системе женщины, хирургическое лечение бесплодия (подходит при спаечном процессе в малом тазу, эндометриозе, полипах или миомах матки, мешающих зачатию).

Кроме того, можно обратиться к донорству яйцеклеток или спермы, суррогатному материнству интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ). 

Миф №7: ЭКО — это только для молодых

ЭКО — для молодых, но не только. Тут нет никакого эйджизма — биологические часы действительно тикают и не в нашу пользу. Каждая женщина рождается с определенным количеством яйцеклеток, которые постоянно расходуются — особенно активно после 30–35 лет.

Примерно с этого возраста способность к естественному зачатию начинает снижаться. Если в возрасте 37 лет готовых к оплодотворению яйцеклеток примерно 25000, то к 51 году остается всего 1000 штук.

По данным Национального отчета США, в 2016 году для женщины в возрасте до 35 лет шанс забеременеть в результате ЭКО составлял 45,3%, а старше 42 лет — 3,9%. В Клинике Фомина процент наступления беременности на 31% выше, чем в среднем по России.

Но цифры — точно не повод отказываться от ЭКО. Например, известен случай, когда 53-летняя женщина родила здоровых близнецов после ЭКО.

Как правило, пациенткам старше 45 лет репродуктологи рекомендуют воспользоваться донорскими ооцитами. Избежать этого можно, если заранее сделать криоконсервацию.

Итог

ЭКО, спасибо, что ты есть! Этот современный метод помогает тысячам женщинам родить долгожданного ребенка.

ЭКО окружен мифами и страхами, но при ближайшем рассмотрении большинство из них не находит научного подтверждения. Важно настроиться на результат, изучать только проверенную информацию, обращаться к профессиональным врачам и следовать их рекомендациям. Тогда все получится!

Что предпринять, если у мужчины появились сомнения по поводу собственного репродуктивного здоровья? Как провериться на бесплодие мужчине при безуспешных попытках зачатия? Эти вопросы волнуют многие пары, которые не в состоянии забеременеть в течение длительного времени. При подозрении на мужское бесплодие следует уделить больше внимания своему здоровью и, конечно, обратиться за квалифицированной помощью к врачу.

Как проверить мужское бесплодие: анализы

В первую очередь партнеру необходимо проанализировать свое состояние здоровья: нет ли проблем с эрекцией, не поменялись ли консистенция и цвет спермы, нет ли болей внизу живота и при мочеиспускании? Однако с точностью ответить на вопрос, как определить что у мужчины бесплодие, помогут следующие анализы:

1. спермограмма;
2. исследование на половые инфекции;
3. УЗИ;
4. допплерография сосудов органов малого таза;
5. исследование крови на гормоны;
6. анализ мочи, а также выделений предстательной железы

Число бесплодных пар растет с каждым годом, и вопрос о том, как провериться на бесплодие женщине, очень актуален. Им задаются вполне здоровые женщины, опасающиеся за свое будущее, и те, кто уже столкнулся с невозможностью забеременеть. К счастью, современная медицина позволяет пройти диагностику бесплодия всем желающим.

Как выявить бесплодие у женщин?

Первые выводы о состоянии своего репродуктивного здоровья женщина может сделать сама. Для этого ей необходимо понаблюдать за собой: есть ли нарушения менструации, свидетельствующие о проблемах с овуляцией, показывает ли базальная температура наступление овуляции, как долго она не может забеременеть?

Для полной диагностики бесплодия лучше всего обратиться к гинекологу и сдать назначенные анализы:

1. гинекологический осмотр в кресле со взятием мазков и цитологических соскобов, исследование на половые инфекции;
2. сдачу крови на гормоны;
3. УЗИ;
4. гистероскопия

Центр репродукции «Линия жизни» применяет новые передовые методики, направленные на точную диагностику и эффективное лечение мужского фактора бесплодия.

Микроскопическое исследование спермы экспертное (экспертная спермограмма)

Это уникальное исследование, которое помогает оценить жизнеспособность единичных сперматозоидов и уточняет возможность их получения для ЭКО в самых сложных случаях мужского бесплодия, в борьбе за получение собственных половых клеток. У пациентов с тяжелым нарушением сперматогенеза причину ненаступления беременности устанавливают сразу, по результату проведения базовой спермограммы. Однако в некоторых случаях базовая спермограмма не дает ответ на вопрос, возможно ли в конкретном случае выделение единичных живых сперматозоидов для проведения ЭКО или придется использовать донорский биоматериал?

Экспертное микроскопическое исследование спермы рекомендовано до начала лечения методом ЭКО:

1. при запросе на пробную криоконсервацию единичных сперматозоидов, когда в других клиниках отказали;
2. при криптозооспермии (сперматозоиды только в осадке);
3. при ретроградной эякуляции (семя попадает в мочевой пузырь);
4. при некрозооспермии (все сперматозоиды неподвижны и нежизнеспособны);
5. при тяжелой олиго-, астено- и тератозооспермии;
6. если предыдущий протокол ЭКО завершился неудачей из-за отсутствия сперматозоидов.

Криоконсервация выделенных и единичных сперматозоидов

«Линия жизни» замораживает не только нативный эякулят (сперма без предварительной обработки), но и выделенные из него мужские половые клетки, в том числе и единичные (в случаях тяжелого нарушения сперматогенеза).

Выделенная фракция сперматозоидов, в отличие от необработанной спермы, уже отмыта от семенной плазмы и готова к использованию. Поэтому концентрация и подвижность такого биоматериала понятны уже в момент замораживания, а не после оттаивания. Кроме того, выделенная фракция сперматозоидов сконцентрирована в минимальном объеме, что позволяет заморозить большее количество порций.

Преимущества криоконсервации выделенных сперматозоидов:

1. Больше шансов на успех в ЭКО/ИКСИ.
2. Замораживаем большее количество порций от одной сдачи эякулята.
3. Возможно заморозить сперматозоиды из спермы практически любого качества.
4. Возможно заморозить хирургически полученные сперматозоиды у пациентов с тяжелыми формами мужского бесплодия (замораживание в криосоломинах позволяет сохранить у таких пациентов до 10 порций выделенных сперматозоидов).
5. Позволяет заморозить единичные сперматозоиды в тех случаях, когда криоконсервация необработанной спермы невозможна.

Современный отец – это мужчина, который заботится о своем здоровье и заинтересован в здоровье своих потомков. Медицинская генетика готова помочь каждому мужчине, планирующему стать настоящим отцом и относящемуся ответственно к здоровью своих будущих детей.

«Мужской фактор»

Все чаще при бесплодии в семье серьезные нарушения выявляются у «сильной половины». В качестве причин все чаще предполагаются генетические факторы.

Современная медицинская генетика действительно помогает установить или исключить наследственные проблемы, приводящие к бесплодию, невынашиванию беременности, при нарушениях процесса сперматогенеза у мужчин.

Актуально обследование мужчин у генетика, если планируется ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). И особенно важно, если при ЭКО применяется техника ИКСИ.

Любой мужчина, планирующий стать отцом, желающий убедиться в своем репродуктивном генетическом здоровье, может обратиться на консультацию к врачу-генетику и пойти генетическое тестирование.

Для мужчин в Северо-Западном генетическом центре мы предлагаем:

1. клинико-генеалогическое исследование
2. оценка фенотипа
3. хромосомный анализ (кариотип)
4. анализ генов, регулирующих сперматогенез
5. тестирование генов, осложняющих течение простатита
6. генетическая оценка факторов, нарушающих сперматогенез
7. планирование беременности при «отягощающих обстоятельствах» - профессиональные вредности, лечение острых и хронических заболеваний, повышенные стрессовые и физические нагрузки
8. определение резус-фактора и генов резус-фактора отца при отрицательном резусе будущей мамы при планировании беременности
9. исключение скрытого носительства мутаций, приводящих к тяжелым болезням у потомков
10. комплексное генетическое исследование при кровнородственном браке
11. генетическая оценка вредных привычек – тестирование гена алкогольной зависимости, воздействия курения
12. здоровье на долгие годы – генетические риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза, диабета, тромбофлебита, аллергических заболеваний
13. подбор витаминов на основе индивидуального генетического профиля
14. спортивное генетическое тестирование
15. установление биологического родства по ДНК, подтверждение отцовства

На консультацию каждый мужчина может обратиться индивидуально. При репродуктивных проблемах желательно обследоваться вместе с супругой. Мы так же рады помочь парам, которые только планируют создать семью.

Новая платформа обеспечивает глубокий анализ эффективности всех программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), как это уже происходит в ведущих мировых клиниках.

Главная цель инновации – обеспечить высочайшие стандарты качества и безопасности лечения для каждого пациента. Система осуществляет непрерывный аудит рабочих процессов и анализирует обезличенные данные, предоставляя врачам объективную картину эффективности применяемых методик.

«Наша миссия – обеспечить максимально высокие и предсказуемые результаты для каждой пары. Внедрение ИИ-платформы – это стратегический шаг в повышении эффективности программ ЭКО, где каждое решение подкреплено анализом больших данных», – отмечают в клинике.

Ключевые возможности системы:

ИИ в режиме реального времени анализирует множество параметров, отслеживает динамику ответа яичников на стимуляцию и гормональный профиль, предоставляя врачу детализированную аналитику. Платформа также позволяет сравнивать результаты клиники с международными базами данных.

Результат: в среднем мы получаем на 2,7 ооцитов больше за цикл при том же числе фолликулов (+40%), что напрямую ведет к увеличению числа качественных эмбрионов (+36%). Для многих пациентов это означает дополнительный 1 эмбрион высокого качества, что значительно повышает шансы на рождение ребенка.

Общий эффект от использования системы на основе ИИ, по данным исследований, позволяет улучшать результаты ЭКО-программ в среднем на 30%.

Безопасность и научная обоснованность:

Технология основана на анализе анонимных данных более чем 100 000 циклов ЭКО и одобрена ведущими клиниками мира. Конфиденциальность пациентов – абсолютный приоритет: система работает только с обезличенными параметрами (возраст, диагноз, данные цикла).

Важно подчеркнуть, что платформа не принимает клинических решений. Это экспертный инструмент, который предоставляет врачу углубленную аналитику. Окончательное решение всегда остается за врачом-репродуктологом на основе его опыта и индивидуальной ситуации пациента.

Ecofamily Clinic использует искусственный интеллект как мощный инструмент анализа, чтобы гарантировать пациентам лечение, соответствующее высшим стандартам качества, основанным на мировой практике и данных доказательной медицины.

С заботой о вашем будущем,

Команда Ecofamily Clinic

25 июля отмечается Всемирный День Эмбриолога. В этот день празднует день рождения Луиза Браун, ставшая первым в мире ребёнком, родившемся с помощью методики экстракорпорального оплодотворения.

В этом году Луизе исполняется 47 лет!

И у неё, и у её родной сестры (Натали Браун, появившейся на свет также в результате процедуры искусственного оплодотворения) есть свои дети, зачатые естественным путём. Никаких проблем с беременностью и вынашиванием у сестёр не наблюдалось, что позволило развеять популярные в то время страхи о возможной стерильности детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

За разработку технологии ЭКО ученый из Великобритании, сэр Роберт Эдвардс, в 2010 году стал лауреатом Нобелевской премии в области физиологии и медицины. С тех пор прошло немало времени, и в эмбриологии, как и в любой молодой, бурно развивающейся профессии, было совершено ещё много удивительных открытий и изобретений, многие из которых нашли практическое применение в клиниках ЭКО по всему миру.

Появились современные техники, без которых сегодня уже невозможно представить работу эмбриологических лабораторий. Это криоконсервация гамет и эмбрионов, микрохирургические технологии (ИКСИ, ПИКСИ), позволяющие добиться оплодотворения даже при тяжелом мужском факторе бесплодия, преимплантационная генетическая диагностика, с помощью которой можно обнаружить генетическое заболевание у эмбриона ещё до его переноса в полость матки матери и многие другие.

На данный момент более 13 миллионов детей во всём мире родились благодаря ЭКО.

Шансы наступления и сохранения беременности определяются различными генетическими факторами. Сохраните своего ребёнка — проконсультируйтесь с врачом клиники GMS ЭКО.

Невынашивание с генетическим фактором

Невынашивание беременности и потеря плода на ранних сроках остаются распространенной проблемой для многих семей. Одной из частых причин самопроизвольных абортов являются хромосомные транслокации — перемещение участков хромосом с одного места на другое. Родители с такой аномалией могут не иметь явных проблем со здоровьем и не подозревать о том, что являются носителями этих изменений. Однако при передаче транслокаций эмбриону возникает риск генетических нарушений, что может привести к выкидышам.

Как и почему происходят транслокации

Перестройка, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называется транслокацией.

При формировании структурной перестройки происходит повреждение ДНК.

Причины повреждения ДНК могут быть как внутренними, так и внешними. Эндогенные факторы, например, свободные радикалы, и экзогенные, такие как ионизирующее излучение или химиотерапия, способны вызывать разрывы ДНК. При этом могут происходить ошибки репарации — восстановления ДНК, когда участки хромосом неправильно соединяются, что приводит к их переносу на хромосомы принадлежащие к разным парам и формированию транслокаций. Эти изменения могут возникать во время созревания половых клеток и передаваться по наследству.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации — одна из самых распространённых хромосомных аномалий у человека. При такой перестройке генетический материал остаётся в том же количестве, но происходит обмен участками между двумя разными хромосомами, которые обычно не связаны друг с другом.

Люди с этой мутацией могут не иметь никаких явных проблем со здоровьем, но у них повышен риск бесплодия и самопроизвольных абортов. У детей, рождённых от таких родителей, могут возникнуть проблемы со здоровьем. В 5% случаев встречаются врождённые генетические отклонения и задержка в развитии.

Робертсоновские транслокации

Робертсоновские транслокации — это вид хромосомной перестройки, при которой две хромосомы сливаются в одну. Носители этой мутации могут столкнуться с проблемами фертильности.

Если один из родителей является носителем такой перестройки, может возникнуть несбалансированная мутация, что приводит к задержке в развитии и трудностям в обучении у ребенка. Могут развиваться синдром Тернера, раннее половое созревание, асимметрия лица, гидроцефалия, эпилепсия и другие патологии. Риск для ребенка выше, если носитель мутации — мать, а не отец. Симптомы зависят от того, на каких хромосомах произошла эта мутация.

Помимо нарушений в числе и структуре хромосом, риск невынашивания беременности могут повышать и более тонкие, точечные изменения — генетические мутации.

К ним относятся:

1. Мутации в генах системы свертывания крови (F2, F5, FGB, SERPINE1). Эти изменения приводят к тромбофилии — повышенному образованию тромбов, что может нарушать формирование сосудов плаценты и провоцировать выкидыши, особенно на поздних сроках, и к тяжелым осложнениям беременности (преэклампсия, задержка роста плода).
2. Мутации в генах обмена фолатов (MTHFR, MTRR, MTR). Нарушения в этом цикле приводят к повышению уровня гомоцистеина, который оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов и также повышает риск тромботических осложнений, негативно влияя на плацентацию.

При выявлении повышенного риска тромботических осложнений, беременная консультируется у гемостазиолога. Прогноз в таких случаях в целом благоприятный. Практически любые изменения можно компенсировать назначением антикоагулянтов, препаратов фолиевой кислоты в активной форме и других лекарственных средств, безопасных для плода.

Диагностика транслокаций

Кариотипирование является основным методом диагностики хромосомных нарушений. Это генетическое исследование позволяет обнаружить разные виды транслокаций. Используется для пренатальной диагностики.

Хромосомные патологии можно выявить во время беременности с помощью инвазивных пренатальных тестов.

Виды инвазивной пренатальной диагностики:

1. хорион- и плацентобиопсия — забор ворсин хориона или плаценты;
2. амниоцентез — биопсия околоплодных вод;
3. кордоцентез — забор пуповинной крови плода.

Соматически здоровым носителям рекомендуется пройти обследование и получить консультацию генетика перед планированием детей.