Генетика

Думаем, многие из вас слышали о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ). А возможно кто-то даже выполнял это исследование в период вынашивания малыша. Сегодня мы подробнее расскажем вам, что это такое и для чего оно проводится.

Неинвазивный пренатальный тест (он же НИПТ) - это современный и безопасный метод определения хромосомных патологий плода с точностью около 99,9%. И если скрининги первого, второго триместра показывают лишь вероятность наличия у плода той или иной патологии, то данный тест определяет их наверняка.

В некоторых странах этот тест уже сдают вместо биохимического скрининга первого триместра. В России же он пока не так популярен.

НИПТ можно выполнять, начиная с 10 недели беременности. Но важным условием является показатель КТР (копчико-теменной размер плода). Он должен быть более 32 мм. Беременная девушка сдаёт кровь из вены, и результат готов обычно через 7-10 дней.

Основное преимущество этого метода исследования перед инвазивными методами - это отсутствие рисков. Ведь инвазивная диагностика: амниоцентез (забор околоплодных вод), биопсия ворсин хориона (анализ пробы плаценты) и исследование пуповинной крови плода, требуют пункции для взятия биологического материала. То есть, проще говоря, доктор прокалывает тонкой иглой переднюю брюшную стенку девушки. Риски преждевременных родов или иных осложнений при этом хоть и небольшие (0,3-1,2%), но есть. В отличие от неинвазивного теста, который абсолютно безопасен для матери и ребёнка.

НИПТ позволяет установить любые хромосомные нарушения плода, например, Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Патау и тд.

Основные показания для выполнения теста: возраст старше 35 лет; установленный с помощью биохимического скрининга высокий риск патологии малыша.

Вот такой чудо-анализ предлагает сегодня современная медицина!

Шансы наступления и сохранения беременности определяются различными генетическими факторами. Сохраните своего ребёнка — проконсультируйтесь с врачом клиники GMS ЭКО.

Невынашивание с генетическим фактором

Невынашивание беременности и потеря плода на ранних сроках остаются распространенной проблемой для многих семей. Одной из частых причин самопроизвольных абортов являются хромосомные транслокации — перемещение участков хромосом с одного места на другое. Родители с такой аномалией могут не иметь явных проблем со здоровьем и не подозревать о том, что являются носителями этих изменений. Однако при передаче транслокаций эмбриону возникает риск генетических нарушений, что может привести к выкидышам.

Как и почему происходят транслокации

Перестройка, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называется транслокацией.

При формировании структурной перестройки происходит повреждение ДНК.

Причины повреждения ДНК могут быть как внутренними, так и внешними. Эндогенные факторы, например, свободные радикалы, и экзогенные, такие как ионизирующее излучение или химиотерапия, способны вызывать разрывы ДНК. При этом могут происходить ошибки репарации — восстановления ДНК, когда участки хромосом неправильно соединяются, что приводит к их переносу на хромосомы принадлежащие к разным парам и формированию транслокаций. Эти изменения могут возникать во время созревания половых клеток и передаваться по наследству.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации — одна из самых распространённых хромосомных аномалий у человека. При такой перестройке генетический материал остаётся в том же количестве, но происходит обмен участками между двумя разными хромосомами, которые обычно не связаны друг с другом.

Люди с этой мутацией могут не иметь никаких явных проблем со здоровьем, но у них повышен риск бесплодия и самопроизвольных абортов. У детей, рождённых от таких родителей, могут возникнуть проблемы со здоровьем. В 5% случаев встречаются врождённые генетические отклонения и задержка в развитии.

Робертсоновские транслокации

Робертсоновские транслокации — это вид хромосомной перестройки, при которой две хромосомы сливаются в одну. Носители этой мутации могут столкнуться с проблемами фертильности.

Если один из родителей является носителем такой перестройки, может возникнуть несбалансированная мутация, что приводит к задержке в развитии и трудностям в обучении у ребенка. Могут развиваться синдром Тернера, раннее половое созревание, асимметрия лица, гидроцефалия, эпилепсия и другие патологии. Риск для ребенка выше, если носитель мутации — мать, а не отец. Симптомы зависят от того, на каких хромосомах произошла эта мутация.

Помимо нарушений в числе и структуре хромосом, риск невынашивания беременности могут повышать и более тонкие, точечные изменения — генетические мутации.

К ним относятся:

1. Мутации в генах системы свертывания крови (F2, F5, FGB, SERPINE1). Эти изменения приводят к тромбофилии — повышенному образованию тромбов, что может нарушать формирование сосудов плаценты и провоцировать выкидыши, особенно на поздних сроках, и к тяжелым осложнениям беременности (преэклампсия, задержка роста плода).
2. Мутации в генах обмена фолатов (MTHFR, MTRR, MTR). Нарушения в этом цикле приводят к повышению уровня гомоцистеина, который оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов и также повышает риск тромботических осложнений, негативно влияя на плацентацию.

При выявлении повышенного риска тромботических осложнений, беременная консультируется у гемостазиолога. Прогноз в таких случаях в целом благоприятный. Практически любые изменения можно компенсировать назначением антикоагулянтов, препаратов фолиевой кислоты в активной форме и других лекарственных средств, безопасных для плода.

Диагностика транслокаций

Кариотипирование является основным методом диагностики хромосомных нарушений. Это генетическое исследование позволяет обнаружить разные виды транслокаций. Используется для пренатальной диагностики.

Хромосомные патологии можно выявить во время беременности с помощью инвазивных пренатальных тестов.

Виды инвазивной пренатальной диагностики:

1. хорион- и плацентобиопсия — забор ворсин хориона или плаценты;
2. амниоцентез — биопсия околоплодных вод;
3. кордоцентез — забор пуповинной крови плода.

Соматически здоровым носителям рекомендуется пройти обследование и получить консультацию генетика перед планированием детей.

В Великобритании благодаря новому методу ЭКО на свет появились восемь здоровых младенцев от матерей с мутациями в митохондриальной ДНК

Эта инновация позволила существенно уменьшить вероятность передачи генетических заболеваний от матерей к детям. Исследование считается прорывным, так как оно дает надежду женщинам с мутациями в митохондриальной ДНК на рождение детей без риска унаследовать тяжелые или смертельные заболевания.

Митохондриальные болезни встречаются у одного из 5000 новорожденных и не поддаются лечению. Они вызывают такие симптомы, как ухудшение зрения, диабет и мышечная атрофия. В 2015 году Великобритания стала первой страной, утвердившей методику ЭКО, включающую небольшое количество здоровой митохондриальной ДНК от донора в яйцеклетку матери и сперму отца. Хотя некоторые называют детей, рожденных таким способом, "трехродительскими", ученые подчеркивают, что доля донорской ДНК составляет всего около 0,1%.

Результаты британского испытания были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. У женщин, участвовавших в исследовании в Центре фертильности Ньюкасла, родилось восемь детей: четыре мальчика и четыре девочки. Исследование показало, что уровень мутировавшей митохондриальной ДНК, вызывающей болезни, снизился на 95-100% у шести младенцев и на 77-88% у двоих, что находится ниже диапазона, вызывающего заболевания. Это подтверждает эффективность метода в предотвращении передачи заболеваний от матери к ребенку.

Дети, появившиеся на свет в результате этого метода, сейчас здоровы. Один из младенцев имел нарушение сердечного ритма, которое успешно вылечили. Медики продолжат наблюдать за их здоровьем в будущем. Шведский эксперт в области репродуктивной медицины Нильс-Горан Ларссон назвал это открытие важным шагом вперед для семей, страдающих от разрушительных митохондриальных заболеваний.

Несмотря на успех, метод остается спорным и еще не утвержден в большинстве стран, включая США и Францию. Некоторые религиозные лидеры возражают против метода из-за уничтожения эмбрионов, а критики опасаются, что это может привести к созданию "дизайнерских" детей. В Великобритании только люди с высоким риском передачи митохондриального заболевания могут воспользоваться этой процедурой.

Французский специалист Джули Стефан отметила, что для митохондриальных заболеваний польза очевидна, однако в контексте лечения бесплодия эффективность не доказана. Эксперт из Оксфордского университета Даган Уэллс добавил, что некоторые ученые могут быть разочарованы, так как за долгое время было рождено всего восемь детей. Среди них есть трое, у которых наблюдался феномен "реверсии", когда изначально успешная терапия приводит к увеличению количества аномальных митохондрий к моменту рождения.

Современные технологии делают возможным выбор эмбрионов на основе их генетических характеристик. Теперь родители, планирующие ЭКО, могут не только мечтать о будущем своих детей, но и более осознанно подходить к выбору, благодаря анализу генетических профилей. В июне 2025 года компания Nucleus представила свою инновационную платформу Nucleus Embryo, которая позволяет родителям загружать данные ДНК эмбрионов для анализа более тысячи характеристик.

Это программное обеспечение предлагает родителям информацию о генетических рисках эмбрионов. Среди них — более 900 наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, а также хронические состояния, включая диабет. Кроме того, платформа оценивает риски психического здоровья, включая депрессию и СДВГ, и анализирует физические черты, такие как рост и цвет глаз.

Технология также позволяет делать прогноз роста или цвета глаз с точностью до 90% для некоторых моногенных признаков. Однако выбор когнитивных черт и детальная настройка внешности пока остаются в пределах научных и этических ограничений. Введение таких технологий вызывает множество этических вопросов, связанных с понятием "дизайнерских детей" и возможным увеличением неравенства.

Несмотря на споры, 40% людей готовы использовать генетику для улучшения здоровья и внешности своих детей. Nucleus планирует дальше развивать свои технологии, включая интеграцию с методами редактирования генов, такими как CRISPR, к 2030 году. Однако пока это остается предметом будущих исследований и законодательных ограничений.

Однако, как отмечает CEO компании Киан Садеги, ДНК не определяет судьбу ребенка, и окружающая среда также играет важную роль в его развитии. В то время как спрос на такие технологии растет, важным остается вопрос о регулировании и этических границах их использования.

Генетические технологии для "улучшенных" детей: новое направление в США

В США разгорается дискуссия вокруг генетических исследований эмбрионов, использующихся в ЭКО, с целью их отбора по критериям IQ, роста и пола. Миллиардеры активно инвестируют в технологии, которые могут помочь создать "улучшенных" детей, как сообщает The Wall Street Journal. В статье упомянуты стартапы, занимающиеся разработкой таких технологий, включая генетическую модификацию эмбрионов для повышения интеллекта и других характеристик. Среди инвесторов названы Брайан Армстронг из Coinbase и Сэм Альтман из OpenAI, а также Илон Маск как потенциальный клиент.

Основательница стартапа Manhattan Project, Кэти Тай, заявила, что они сосредоточены на лечении заболеваний, а не на улучшении генетического материала. Она считает, что более гуманно использовать генное редактирование для предотвращения наследственных болезней. В настоящее время в США разрешены только исследования в этой области, но не их клиническое применение.

Известный китайский ученый Хэ Цзянькуй, основоположник генного редактирования, отказался от предложения открыть бизнес в США по созданию детей с улучшенными характеристиками. Он считает, что интеллект человека определяется не только генами, но и социальными факторами, такими как семья и общество.

По словам начальника лаборатории компании Herasight Джастина Шлида, их технологии уже сейчас позволяют отбирать эмбрионы без наследственных болезней и с потенциалом для более высокого IQ и роста. Однако он отмечает, что генное редактирование связано с серьезными этическими вопросами, и долгосрочные последствия таких вмешательств требуют тщательного изучения.

Стартап Preventive проводит эксперименты с генным редактированием, но из-за запрета на вмешательство в репродуктивные клетки в США компания ищет возможности за границей. Брайан Армстронг предложил создать генетически модифицированного ребенка втайне, чтобы избежать критики. Он считает, что такие технологии могут снизить риск ряда заболеваний.

Внимание к теме привлекли билборды в нью-йоркском метро с утверждениями о роли генов в интеллекте и росте. Российский иммунолог Михаил Болков отмечает, что отбор эмбрионов по генетическим параметрам уже возможен, но редактирование генов разрешено только в научных целях. Он подчеркивает, что интеллект формируется не только генами.

Антонина Есакова из Российского университета медицины заявила, что в РФ при ЭКО можно проверить эмбрионы на хромосомные аномалии. Это увеличивает вероятность рождения здорового ребенка, однако редактирование эмбрионов еще не готово для клинической практики и требует всестороннего тестирования.

Многое из того, что формирует нашу жизнь, происходит на невидимом уровне — в ДНК. Журнал The Scientist исследовал генетические аспекты, влияющие на обоняние, усвоение алкоголя и уникальность однояйцевых близнецов. Генетика раскрывает больше тайн, чем мы думаем. Вот некоторые из самых интересных открытий.

Являются ли однояйцевые близнецы действительно идентичными?

Хотя однояйцевые близнецы выглядят как зеркальное отражение друг друга, они имеют важные различия. Исследования показали, что близнецы могут по-разному поддаваться заболеваниям. Это подтолкнуло Тима Спектора из Лондонского королевского колледжа к исследованию химических изменений, таких как метилирование ДНК и ацетилирование гистонов, у близнецов. Эти изменения могут быть связаны с такими состояниями, как ожирение и диабет 2 типа, где один из близнецов болеет, а другой — нет. Эти находки помогают понять механизмы развития заболеваний.

Новая технология секвенирования ДНК может изменить уход за новорожденными

Команда исследователей из США детской больницы установила новый рекорд по скорости секвенирования (метод чтения ДНК, позволяющий понять, как устроен генетический код) генома — всего три часа и 57 минут. Это нацелено на ускорение генетического тестирования в неонатальных отделениях интенсивной терапии, где каждая минута на счету. Хотя это было исследовательское испытание, команда уверена в его клиническом потенциале.

Почему одни люди пьянеют быстрее других?

Помимо веса, пола и количества выпитого, в этом участвуют генетические различия и толерантность. Ферменты, такие как алкогольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа, разрушают алкоголь, и их вариации могут влиять на скорость метаболизма и накопление побочных продуктов. Исследования показывают, что реакция мозга на алкоголь, включая координацию движений, различается у людей и может изменяться с опытом. Генетика и опыт употребления алкоголя вместе определяют, насколько быстро человек пьянеет.

Генетически модифицированные насекомые сокращают жизнь своих партнерш

Комары — не только раздражающие насекомые, но и переносчики болезней. Многие популяции комаров становятся устойчивыми к традиционным пестицидам, поэтому ученые обратились к генетике. Они модифицировали самцов насекомых с токсичными белками, которые сокращают жизнь самок, переносящих болезни. В университете Маккуори ученые успешно применили этот подход на фруктовых мухах, что дает надежду на будущее исследования генетической биоконтроля.

ДНК-профилирование: от поиска преступников до решения загадок

До появления генетики и ДНК-профилирования правоохранительным органам было сложнее идентифицировать преступников. Эта технология помогла оправдать невиновных и раскрыть тайны, такие как родословная последней императорской семьи России, Романовых. Сегодня судебная ДНК остается мощным инструментом для расследования преступлений и изучения истории человечества.

Генетическое тестирование перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) теперь будет доступно россиянам по полису обязательного медицинского страхования (ОМС). Минздрав России опубликовал проект программы госгарантий на 2026-2028 годы, в который включены современные методы дородового генетического скрининга и передовые диагностические технологии с использованием искусственного интеллекта.

Как сообщается в «Ведомостях», представитель Минздрава отметил, что внедрение этих услуг — значительный шаг к улучшению доступности медицинской помощи. Впервые расходы на преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов перед ЭКО будут покрываться за счет ОМС. Это нововведение направлено на улучшение результатов ЭКО и уменьшение риска прерывания беременности.

Проект предусматривает два вида генетического тестирования эмбрионов: ПГТ-М и ПГТ-СП. ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания) позволяет выявить наследственные болезни, вызванные мутациями в одном гене, такие как муковисцидоз и гемофилия. ПГТ-СП (преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки) выявляет изменения в хромосомах, которые могут привести к проблемам с зачатием и развитию плода, например, к синдрому Дауна.

Кроме того, по полису ОМС теперь будет доступно неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Этот анализ крови беременной женщины помогает на ранних сроках определить риск хромосомных аномалий у будущего ребенка. Ранее подобная услуга была доступна только в Москве.